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产前超声检查 超声对产科来讲是必不可少的检查手段，有人称是产科医师的第三只眼睛，就产前超声检查几个问题作一探讨： 1、孕期需做几次超声检查。 2、超声在胎儿出生缺陷诊断中的价值。 3、胎儿遗传超声标记物的临床意义。 4、三维超声成像技术在产科中的应用。 一、孕期中应做几次超声检查 一般认为至少需做三次检查，其检查时间、内容及目的是： 1、早孕期检查：6W前孕囊较小，一般在6W后。目的是确认孕周，了解孕囊位于宫内或宫外，胚胎数量，是否存活，还可以了解子宫卵巢等情况。 2、孕中期以18W——22W为最佳，主要做胎儿畸形筛查，这一阶段胎儿大部分器官结构已经形成，可以对胎儿进行系统性检查，胎儿畸形筛查需经专门培训，其次超声设备要求较高，需彩色多普勒，如经验丰富的医生，一次检查就可以发现80%的畸形。超声检查发现的胎儿畸形排列在前三位是泌尿生殖系统、心血管系统和中枢神经系统。在畸形中79%~85%为单发畸形，15%~21%为多发畸形，在生长受限（FGR）的胎儿中有5%~10%有结构畸形，羊水过多或过少中胎儿异常的几率是13%~15%，发现结构异常时染色体异常占10%~20%，发现多种结构异常时染色体异常占30%~40%（其中50%为21三倍体，80%为18或13三倍体）不要认为大的结构异常为大问题，其实一些细微的异常变化其实际意义很大，意味胎儿发生染色体异常的机会明显增加，这些细微变化被称为遗传超声标志物。常见遗传标志物为：颈项透明层（NT）；心室强光点；轻度肾盂扩张；单脐A；肠回声增强；轻度侧脑室的增宽；脉络膜囊肿；鼻骨缺失。 3、孕后期（32W左右），了解胎儿生长情况，判断胎儿生长异常，观察胎盘位置，了解羊水量。除这三次基本检查外，有些医生增加二次，一次是11—14周，还有一次为38—39周。关于NT（胎儿颈项透明层）是预测胎儿染色体异常最准确的单一指标，单用NT就可以发现75%的唐氏综合征，如果结合母亲外周血中PAPP—A和游离β—HCG，如果确定假阳性率为5%，则唐氏综合征的检出率可达90%。 二、出生缺陷的超声诊断价值 我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有100万出生缺陷的婴儿出生，占出生人口4%—6%，占全世界出生缺陷的20%。 1、心血管系统畸形 （1）、四腔切面可发现：单腔心，左、右心发育不良，房室间隔缺损，右位心，肥厚性心肌病，法洛氏四联症，二尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，全肺静脉异位引流，心脏肿瘤，心包积液。 （2）、大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄，大动脉转位，永存动脉干，主动脉缩窄，肺动脉狭窄，右室双出口。 （3）、心律失常：心动过速，心动过缓，早搏，高度房室传导阻滞。 较小的结构畸形较难诊断，如较小之房室间隔缺损漏诊率达1/3~2/3。 2、中枢神经系统 早孕期（11W—14W），超声发现的畸形多为致死性畸形，如露脑畸形、无脑儿、脑膜膨出、前脑无裂畸形、无脑室等。超声可发现的畸形有：胼胝体缺失，Dandy—walker畸形，小脑畸形，脑积水，孔洞脑，颅内出血，肿瘤性病变及血管畸形。 3、颜面部畸形 孕18W后，面部软组织才能显示清楚，轻度唇裂如间隙内无羊水衬托易漏诊，单纯性软腭裂诊断较困难，硬腭裂时可见上颌骨牙槽连续性中断。眼畸形目前主要观察独眼及眼间距过窄，其他异常较困难。鼻畸形主要观察鼻形态异常及鼻骨缺失，如喙鼻、单孔鼻、管状鼻等。耳部异常仅能观察耳廓的形态，位置及缺失，耳的观察条件较高，产前诊断率很低。 4、泌尿系统畸形 可观察到先天性肾囊肿性肾病，肾缺如，异位肾，重复肾，融合肾和肾肿瘤。肾积水诊断需动态观察，以区分生理性或病理性阻塞。 5、消化系统畸形 超声能诊断有食管闭锁，十二指肠闭锁，肠梗阻及肛门闭锁，但诊断定性定位较困难。畸形而不引起消化道扩张者不能诊断。实质性脏器有肝囊肿，肝肿瘤，胆管扩张，胰、脾囊肿。难以诊断的为没有引起器官形态改变的畸形，如异位的肝、脾、胰，肝纤维化。 6、骨骼系统畸形 成骨不全，软骨发育不良及致死性侏儒。四肢形态改变易受胎位，胎儿姿势的影响，是诊断的难点。中孕期是观察四肢大体结构的最佳时机，晚孕期则常有盲点。 7、胸腔畸形 先天性肺囊性腺瘤样畸形是胎儿肺常见病变，超声检查较易发现，肺隔离症亦可分辨，其它如膈疝，但分型有困难。 8、双胎胎儿发育不良 单胎、双胎、三胎畸变率为1.4%，2.7%，6.9%，联体8W就能发现。单绒毛膜囊双胎发育指标差异应考虑输血综合症。无心畸形发生在单卵双胎中，由于胎盘动静脉吻合造成逆向血循环，使血流离开无心胎儿，影响胎儿心脏发育，二维与彩超结合可作出诊断。 9、其他畸形 皮肤增厚，腹腔积液，羊膜带综合症。（孕早期羊膜破裂并与胎体粘连，造成局部发育障碍或截损），腹壁发育异常（腹裂、脐疝）脐疝在12周前为生理性，故12周前不能诊断。 胎盘、