婴幼儿肝炎综合症.pptVIP

婴儿肝炎综合征;定 义;病 因;一、 病原微生物感染;二、先天性胆道闭锁 胆道扩张 肝内胆管发育不良;先天性胆管扩张症 称先天性胆总管囊肿 多种因素共同作用 症状为黄疸 腹痛 腹部肿块，起病比 胆道闭锁晚 主张早期手术治疗; Caroli病 先天性肝内胆管扩张症 常染色体隐性遗传，男性多见 以复发性胆管炎为临床表现 预防和治疗胆管炎为主，手术治疗效果不佳;三、先天性代谢异常 ;遗传代谢病的定义;; 分类Ⅰ 根据疾病的发病年龄的不同，遗传代谢病分为： 新生儿期遗传代谢病； 早婴期遗传代谢病； 晚婴期遗传代谢病； 儿童期遗传代谢病。 ;根据主要受累的代谢系统的不同，遗传代谢病分为： 生化物质 疾病 氨基酸 苯丙??尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 碳水化合物 半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症 有机酸 甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 尿素 先天性高氨血症 蛋白 家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症 脂质 高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病 金属 肝豆状核变性、Menkes病 嘌呤 雷-尼二氏综合征 色素 高铁血红蛋白血症、卟啉病 神经介质 多巴反应性肌张力不全 激素 先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症 溶酶体病 粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病 过氧化小体病 肾上腺脑白质营养不良、Zellweger病 线粒体病 线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病;分类III ;遗传代谢病的发病机制;可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病 碳水化合物代谢异常 蛋白质代谢异常 脂质代谢异常 胆汁酸代谢异常 a1-抗胰蛋白酶缺乏症 其他 ;一 碳水化合物代谢异常; 黄疸 肝肿大 肝功能异常 喂食加蔗糖的食物后出现低血糖 有出血倾向 生后发育迟缓 呕吐 食欲不振 ; 实验室检查;治 疗;2 半乳糖血症; 临床表现; 实验室检查 1 新生儿期筛查 Beutler试验 Paigen试验 2 尿液中还原糖测定 3 酶学诊断 4 其他 ; 治 疗; 3 糖原累积病 ;;I型糖原累计病发病机制;临床表现;实验室检查;治疗;二 蛋白质代谢异常 遗传性酪氨酸血症;临床表现;实验室检查;;治疗;三 脂质代谢异常 Wolmans病;临床表现;实验室检查;治疗;四 胆汁酸代谢异常;1 Bylers病（进行性肝内胆汁淤积症）;临床表现;实验室检查;治疗;2 肝动脉发育不良;临床表现;实验室检查;治疗;3 Zellwegers综合征 肝-肾-脑综合征;临床表现;实验室检查;治疗;五 a1-抗胰蛋白酶缺乏症 ;临床表现;实验室检查;治疗;六 其他代谢异常性疾病 肝豆状核变性;发病机制;临床表现;实验室检查;诊断;治疗;;;治疗;谢谢