Fabry病1例报道并文献复习.PDF

维普资讯 · 52 · JDiagPathol，February2005，Vo1．12，No．1 Fabry病 1例报道并文献复习 曲利娟 ，郑智勇，余英豪，刘庆宏，曾 玲 (南京军区福州总医院病理科，福州 350025) [摘要】 目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 报道 l例罕见的Fabry病肾损害，结合文 献对该病的临床表现、组织形态学特点、免疫组化及治疗和预后进行探讨。结果 光镜下肾小球、肾小管、肾问质 及血管等多种细胞内均见多少不等的泡沫状微小空泡，其中以肾小球脏层上皮细胞和远曲小管、集合管上皮细胞 最明显。锇酸固定环氧树脂包埋 、半薄切片天青美蓝染色中，微小空泡呈嗜蓝色 、深浅不一的颗粒状物 ；电镜下为 致密不规则的嗜锇性髓鞘样包涵小体，圆形，明暗相问，板层状 ，外有单位膜包绕，大小为0．3～10ktm。结论 Fabry 病是x染色体连锁遗传的 半乳糖苷酶缺乏性疾病 ，嗜锇性髓鞘样包涵小体是其特征性结构，确诊需依靠电镜及 测定血清 半乳糖苷酶水平。 [关键词] Fabry病 ；遗传 ； 肾活检； 超微结构 [中图分类号] R589．2 [文献标识码] A [文章编号]1007—8096(2005)O1—0052—03 Fabrydisease：acasereportandreview ofliterature QuLi-juon，ZHENGZhi-yon9，YuYin9-hoo，eta1． (DepartmentofPathology，FuzhouGenerolHospitcdofPLA，Fuzhou 350025，China) Abstract： 0bjective Tostudytheclinicalandpathologicalfeatures，diagnosisandclassificationofFabrydisease(FD)． Methods Theclinicalmanifestations，histopathologicalfeatures，immunohistochemistry，treatmentandprognosiswereanalyzed inonecaseofrenallesionofFabrydiseasewithreviewoftheliterature． Results Thefoamyvacuolationwasobesrvedinvarious intracytoplasmoftheglomerali，tubules，interstitiumandbloodvesselsbylightmicroscopicfindingsofhterenalbiopsyspecimens， mostnumerousinvisceralepithelialcellsofglomeraliandepithelialcellsofdistaltubulesandcollectingdusts．Theinvolvedcells presentedblueandgranularsubstanceswithinthevacuoleswiht azure-methylenebluestaining．Inelectronmicroscopy，electron· dense，irregularlyshapedosmiophilic，myelin-likeinclusionbodieswereseen inkidneytissues．Theseinclusionswereround· shaped，arrangedwithclearanddarklayers，lamellra，surroundedbysingleunitmembranesandindifferentsizefrom0．3“m tO 10ktm． Conclusion FabrydiseaseisarraehereditarydiseasetransmittedasanX-linkedrecessivetraitwiththemetabolicde· feetofanenzymealpha-galaetos