出生缺陷和预防.pptVIP

王 世 雄 上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 ; 人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。;出生缺陷定义; 在人类正常范围之外，任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。 出生缺陷，先天性畸形，遗传性疾病;出生缺陷发生原因 ; 出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。 我国每年下述疾病发生率：先心22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。; 遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。 ;颧捏河祈课迸尚甲衔虏拴汽频凿粉蕾猫糠榷堡测谈僳器笺痹筑恃脑激绅辱出生缺陷和预防出生缺陷和预防;正常男性核型;正常女性核型;DNA双螺旋结构模式图;出 生 缺 陷 分 类 ;出 生 缺 陷; 出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。 ;12种国际代表性出生缺陷 ;我国出生缺陷发生情况及其危害; 据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30％-40％在出生后死亡，约40％致残。; 我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。 ; 全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。 据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。; 每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。; 在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。 如对先心患者手术，每年需花费120亿；2003年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有2亿元。; 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。;第二次残疾人抽样调查结果;出生缺陷发生机制 ;唇 腭 裂;唐氏综合征;神 经 管 缺 陷;18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形;降 低 出 生 缺 陷; 提 高 出 生 人 口 素 质;出生缺陷的预防和控制; 重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。; 具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40％以上，新生儿NTD发生率降低30％以上，重大体表畸形出生降低70％以上。; 出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。;一 个 中心 二 个 加 入 三 个 干 预 四 个 参 与 五 个 落 实;提高出生人口素质;提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到0-3岁）;一级预防措施二级预防措施三级预防措施;育龄妇女家庭社会政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）;婚前、孕前、孕期、分娩、出生后;出生缺陷的预防;三级预防策略;出生缺陷的预防和控制 ;;出生缺陷三级预防;出生缺陷三级预防;一级预防措施 健康教育与促进； 婚前保健与咨询； 孕前保健与咨询； 最佳生育年龄和时机； 遗传咨询与指导； 孕前实验室筛查； 合理营养;一级预防措施 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 避免有毒、有害接触和环境致畸； 预防感染； 谨慎用药； 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 高危人群指导和监护。 ;婚前保健服务;婚前保健咨询和婚前医学检查;根据《母婴保健法》 重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚； 指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚； 严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育； 其他疾病应依据有关医生指导。;孕前保健咨询;二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和NTD筛查。妊娠20周左右超声大畸形筛查。;出生缺陷诊断(非侵入性);出生缺陷诊断 (侵入性);产前诊断新技术;产前诊断发展重点和趋势;出生缺陷诊断认识和把握;出生缺陷三级预防; 在预防出生缺陷效果方面，一级预