先天畸形王培林字数1.docVIP

第十六章 出生缺陷 出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation）Kennedy（1967）综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生况，结果显示：根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26％，根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5％1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：畸形儿占总数的1.73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20年内增长了1倍多。从1986年10月至1987年9月，我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。最新的统计数字显示，我国0到6岁的先天残疾儿童人数高达139.5万，也就是说，平均每30秒就会有一名先天残疾儿童出生。近几年来，我国新生儿出生缺陷呈逐年增高的趋势，其中位于前五位的先天残疾疾病有先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、先天性脊柱裂、神经管畸形。 1958年～1982年Willis、Grag和Moore根据出生缺陷的胚胎发生过程先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法出生缺陷可分为以下几种类型。 整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或流产。 胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。 组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全等。 发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。 吸收不全性畸形在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）等。 超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺等。 发育滞留性畸形器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。 重复畸形重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。世界卫生组织（WHO）在疾病的国际分类中，根据出生缺陷的发生部位进行分类，并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对出生缺陷的调查统计大都采用这种分类方法，并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种出生缺陷是世界各国常规监测的对象，是国际学术和资料交流中的代表性畸形。在我国的出生缺陷监测中，以这12种出生缺陷为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形；其中尿道上裂和尿道下裂合为一类，上肢和下肢短肢畸形也合为一类，共19种（表-1）。表16-1 我国监测的19种出生缺陷 出生缺陷国际分类编码出生缺陷国际分类编码无脑儿*740 短肢畸形（上、下肢）*755.2～755.3脊柱裂*741 先天性髋关节脱位*755.6 脑积水*742 畸形足754 腭裂*749.0 多指与并指（趾）755.0～755.1全部唇裂*749.1～749.2血管瘤（73cm）620 先天性心血管病*746～747色素痣（73cm）757.1 食管闭锁及狭窄*750.2 Down综合征*759.3 直肠及肛门闭锁*751.2 幽门肥大750.1 内脏外翻 606 膈疝 603 尿道上、下裂* 752.2～752.3 *为国际常规监测的12种出生缺陷二、出生缺陷的诊断 完全防止畸形的发生几乎是不可能的是预防的必要补充。随着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。曾生育过严重畸形儿的孕妇，多次发生自然流产、死胎、死产的孕妇，孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。 羊膜囊穿刺分析胎儿的代谢状况胎儿的染色体绒毛膜活检胚体细胞的染色体组胎儿镜，并等样本做进一步检查B型超声波检查是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形～在胚胎发