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圣元惠仁医学检验连锁机构 瓜氨酸血症的相关知识 一、瓜氨酸血症的概念： 瓜氨酸血症为遗传性疾病之一，患者因代谢瓜氨酸(citrulline)的基因突变，导致瓜氨酸 浓度的持续上升，从而引起高氨血征等异常的临床表现。瓜氨酸血症包括两种类型；瓜氨酸血 症Ⅰ型(citrullinemia type I)和瓜氨酸血症Ⅱ型(citrullinemia type II)。瓜氨酸血症Ⅱ型 为希特林（Citrin）蛋白缺陷病，是由于 SLC25A13 基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白 citrin 功能不足而形成的一种遗传代谢病。 二、病因及临床表现： 瓜氨酸血症Ⅰ型：为尿素循环障碍(Urea Cycle disorder)的疾病之一，因精氨酰琥珀酸合 成酶(Argininosuccinate synthetase；ASS)的功能异常所导致；患者常因无法代谢血氨，而造 成高血氨症。患者发病的时间变异很大，有的在出生24 小时便会出现症状，但亦有至幼儿期或 更晚才发病的例子。若在新生儿期发病，早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、 呼吸急促等，他们的病情通常会快速地变化，而表现出更严重的神经系统问题，如果没有适当 的治疗，大部份的病人都会死亡或产生并发症。 瓜氨酸血症Ⅱ型：此型是因为体内希特林（Citrin）蛋白功能缺乏所引起。又可细分为新 生儿期发作型(Neonatal Hepatitis Associated with Choletasis; NICCD)，及成人期发作型 (Adult-onset Type II Citrullinemia)。新生儿期发作型的患者在出生1～5 个月便会发生胆 汁淤积性黄疸，肝脏功能不正常，出现多种高氨基酸血症，半乳糖血症及脂肪肝等症状。严重 者会导致生长迟缓，异常出血不止或贫血，低血糖，肝脏肿大，甚至肝脏衰竭。 三、诊断： 瓜氨酸血症Ⅰ型：诊断方法包括检验血中血氨值及其他相关氨基酸与肝功能检查。确诊方 法为检测肝脏细胞或成纤维细胞中的精氨酰琥珀酸合成酶的活性。 瓜氨酸血症Ⅱ型：诊断方法包括检验血中血氨值及其他相关氨基酸与肝功能检查。目前可 做基因检查来确认诊断，约有80%的个案可以找到基因突变点。 四、治疗： 瓜氨酸血症Ⅰ型：为避免及治疗患者高血氨的症状，可予以使用特殊药物帮助体内排出血 氨；当急性发作时，需格外注意到热量及水份的供给充足，以避免血氨升高，颅内压增加 ；当 无法以药物降低过高的血氨时，则需考虑进行血液透析。在长期的治疗上，患者需限制蛋白质 的摄取，使用特殊奶粉补充生长发育所需，并使用特殊药物以帮助血氨的排出，及定期监测血 地址：北京市通州区东潞苑106 号 邮编：101101 电话：010传真：010 圣元惠仁医学检验连锁机构 氨等数值。平时亦应避免感染，以防高血氨的问题发生。 瓜氨酸血症Ⅱ型：多数新生儿期发作型患者，经由脂溶性维生素的补充，及采用无乳糖并 含中链脂肪(middle-chain triglycerides; MCT)的特殊奶粉，平均于12 个月大时便能获致良 好的治疗成效；少数个案甚至不需特定的治疗，症状也能逐渐的改善。成人期发作型患者若经 肝脏移植的治疗，将可有效预防高血氨问题的发生，并矫正代谢异常的问题。研究发现口服精 氨酸将可减少血氨的堆积，而减少热量及增加蛋白质的摄取，则能改善高甘油三酯血症。 五、出院后注意事项： 瓜氨酸血症Ⅰ型：患者平时应避免摄入过量的蛋白质，及感染问题的发生，并应定期返诊 追踪，以监测生长发育、血氨及相关必需氨基酸的数值，以维持正常生理所需。平时应留意高 血氨表征，包括：意识改变、头痛、精神不好、昏睡、呕吐、食欲不佳、拒食及脚踝抽筋等。 瓜氨酸血症Ⅱ型：患者平时可高脂、高蛋白及低醣类的饮食，以减少空腹或禁食的情况， 避免高血氨问题的发生。此外应避免饮酒或含酒精类的食物，以避免因酒精刺激酒精脱氢酶 (alcohol dehydrogenase; ADH)在肝脏中的活性而促使NADH 合成增加，产生有害物质。 地址：北京市通州区东潞