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外科理论与实践2010年第15卷第2期 ·201· ·综述· Gardner综合征早期诊断和治疗新进展 蔡健华综述赵任审校 (上海交通大学医学院附属瑞金医院外科。上海200025) 关键词：Gardner综合征；家族遗传腺瘤性息肉病；骨瘤；硬纤维瘤；诊断 中图分类号：R730．269文献识别码：A 文章编号：1007-9610(2010)02．0201-03 Gardner综合征是家族遗传腺瘤性息肉病(familial直径为10．20em，肿块增长缓慢；IV期症状严重．肿块直径 adenomatous 20cm，肿块增长迅速。该分期系统为更多的前瞻性研究提 polyposis，FAP)的一个亚型，以肠道息肉、多发 骨瘤、牙齿异常、皮肤和软组织肿瘤(包括硬纤维瘤)为特征。 供了合理的分层因素。 约有10％的FAP病人伴有此综合征【u．1951年由Gardner首3．皮肤及软组织肿瘤：冉龙武【一61研究发现，软组织肿瘤 次报道而将其从FAP中分离出来。Gardner综合征是常染色的生长及性质与年龄有着密切关系。软组织肿瘤的发生均 体显性遗传性疾病。临床以广泛结肠和直肠的多发息肉为 先于结肠直肠息肉。多在儿童或少年期出现；随着年龄的增 特征。由腺瘤样息肉基因(adenomatouscoli，APC)长开始缓慢增多及变大，至青年期后趋向于稳定。此外，肿 polyposis 突变而发病。且有高度恶变潜能。本病发生呈家族倾向性． 瘤出现在不同年龄阶段其性质亦不同．20岁内出现的软组 但亦有25％的病人无明显家族史。Gardner综合征可发生于织肿瘤大多为DT及纤维瘤，以颈、背部多见；20～加岁出现 2—70岁年龄段，未经治疗的结肠直肠息肉通常在40岁前发 的软组织肿瘤以皮脂腺囊肿居多，好发于颜面部和胸、背 生癌变．故其早期诊断、早期治疗至关重要，而骨瘤、牙齿异 部：40岁以上出现的软组织肿瘤多为脂肪瘤、脂肪纤维瘤、 常等通常较结肠直肠息肉出现早，使Gardner综合征的早期神经纤维瘤，以胸、背部及四肢多见。 诊断和早期治疗成为可能，避免发展为结肠直肠癌。 4．其他：牙齿异常如牙瘤、阻生牙、多生牙常与骨瘤同 时出现问，也是Gardner综合征的早期症状，可作为筛查指标。 早期诊断 二、基因筛查 对有骨瘤、皮肤及软组织肿瘤等病人应筛查APe基因 一、Gardner综合征的结肠直肠外表现 突变。检测方法有直接突变检测、连锁分析、APC基因相关 1．骨瘤：70％的Gardner综合征病人可发生骨瘤讶。且I临多态性分子标志分析。目前最常用的方法为截短蛋白检测． 床表现早于肠道息肉。大部分骨瘤发生于颅面骨，而因骨瘤 其灵敏度约为90％；而单等位基因突变分析可检出95％以 最常侵犯上颌骨和下颌骨，很多病人最初常到牙科就诊；但 上的异常。Filipe等I一7以为，由于存在体细胞镶嵌现象。对于 其也可发生于鼻旁窦、下颌角等13-10l，长骨甚至指(趾)骨也可无APe基因突变家族史的病人也应行APC基因检测。 能受累。骨瘤通常较息肉发生早10年嘲，一般是是无痛的， 三、纤维结肠镜检查 在儿童及少年时期开始生长，成年时逐渐形成骨瘤闱。骨瘤 很多研究发现。Gardner综合征或FAP病人其未经治疗 可能是诊断Gardner综合征的敏感指标12．11J，3个或以上的骨的结肠直肠息肉100％恶变。因其高恶变率，故对APC基因 瘤已被建议为Gardner综合征的一种筛查方法…_1目。 突变者在10一12岁甚至更早就应开始行纤维结肠镜筛查【m