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人类遗传病
(40分钟 100分)
一、选择题(共小题每小题分共分
1.(2017·南昌模拟通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )
红绿色盲
先天性愚型
镰刀型细胞贫血症
猫叫综合征
【
2.(2017·武汉模拟国家放开二胎政策后生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )
调查某单基因遗传病的遗传方式应在人群中随机抽样而且调查群体要足够大
人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因可判断其不患遗传病
胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
3.小芳女患有某种单基因遗传病下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是
家系
成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
小芳母亲是杂合子的概率为
C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为
D.小芳的弟弟和表弟舅舅的孩子基因型相同的概率为
【解题指南】解答本题时,需要注意以下两点:
(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。
(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。
【解析】选D。由小芳患病,其父母患病,弟弟正常可知该病为显性遗传病,但不能断定是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况,小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常,生下孩子正常的概率为1。小芳的弟弟与表弟均正常,故基因型相同。
4.(2017·宜春模拟如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。、分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
异卵双胞胎中一方患病时另一方可能患病
同卵双胞胎中一方患病时另一方也患病
鹰潭模拟人号染色体上的短串联重复序列一段核苷酸序列可作为遗传标记对三体综合征作出快速的基因诊断遗传标记可理解为等位基因。现有一个三体综合征患儿该遗传标记的基因型为其父亲该遗传标记的基因型为母亲该遗传标记的基因型为。假设在减数分裂过程中同源染色体的配对和分离是正常的。则该遗传标记未发生正常分离的是
A.初级精母细胞 初级卵母细胞
次级精母细胞次级卵母细胞
【
XYY综合症患者有暴力倾向有反社会行为有人称多出的这条染色体为“犯罪染色体”。下列关于综合症的形成叙述正确的是( )
是父方在精子的形成过程中第一次减数分裂异常所致
是父方在精子的形成过程中第二次减数分裂异常所致
是母方在卵细胞的形成过程中第一次减数分裂异常所致
是母方在卵细胞的形成过程中第二次减数分裂异常所致
6.(2017·新乡模拟研究小组调查某种遗传病得到如下系谱图经分析得知该病与两对等位基因分别用字母、和、表示独立遗传且完全显性都可以单独致病有关调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体下列叙述中错误的是
A.该病为常染色体隐性遗传病
Ⅱ2不可能为纯合子
Ⅲ1的基因型一定为
D.与Ⅲ基因型相同的夫妇所生育的后代的患病概率为
【解析】选B。据题图分析,该种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传,A正确;根据题意可知,两对基因可单独致病,且只有基因型为A_B_表型正常,又由于Ⅱ3和Ⅱ4均患病,但后代均正常,因此Ⅲ1的基因型为AaBb,C正确;由于Ⅲ1的基因型为AaBb,所以与Ⅲ1基因型相同的夫妇所生育的后代的患病概率为7/16,正常的概率为9/16,D正确。
【
(2016·钦州模拟血友病是由染色体上隐性基因控制的遗传病。下图中两个家系都有血友病患者Ⅲ2和Ⅲ婚后生下一个性染色体组成是非血友病的儿子Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是( )
A.Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ在形成配子过程中没有分开
此家族中Ⅲ3的基因型是Ⅳ1的基因型是或
C.若Ⅳ和正常男子结婚所生育的子女中患血友病的概率是
D.若Ⅲ和Ⅲ再生育一个孩子Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为
【解析】选C。Ⅳ2性染色体异常是因为Ⅲ2在形成配子过程中XY没有分开或Ⅲ3在形成配子过程中XX没有分开,A错误;由于Ⅲ2患血友病,Ⅳ1的基因型为XHXh,故B错误;若Ⅳ1和正常男子(基因型为XHY)结婚,所生育的子女中患血友病的概率是1/4,C正确;若Ⅲ2(基因型为XhY)和Ⅲ3(基因型为XHXH或XHXh)再生育一个孩子,Ⅳ3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2=1/4,D错误。
7.下列关于人类基因组计划的叙述合理的是
A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部序列
该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
该计划
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