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MICM检测骨髓细胞形态学(morphology,M).ppt
荧光原位杂交(FISH) FISH样本的制备→探针的制备→探针标记→杂交→(染色体显带)→荧光显微镜检测→结果分析 1)细胞的制备 2)融合基因探针 PML探针:光谱红(Spectrum orange) 标记,红色 RARα探针:光谱绿(Spectrum green) 标记,绿色 3)杂交 APL 诊断 监查部 白血病 定义:造血干细胞/祖细胞水平转化的一类克隆性恶性血液病。 特点:白血病细胞失去进一步分化成熟的能力,而停滞在细胞发育的不同阶段,在骨髓及其他造血组织中大量积聚,侵润多种组织器官,正常造血受抑制。 造血细胞 造血细胞: 红细胞系统 粒细胞系统 巨核细胞血小板系统 单核-吞噬细胞系统 淋巴细胞 浆细胞系统 分类:成熟程度和自然进程 急性: 急性淋巴细胞白血病(ALL) 急性髓细胞白血病 (AML,ANLL) 慢性: 慢性粒细胞白血病 慢性淋巴细胞白血病 ANLL分型 粒细胞白血病微分化型(M0) 粒细胞白血病未分化型(M1) 粒细胞白血病部分分化型(M2) 早幼粒细胞白血病(M3) 粒-单核细胞型(M4) 单核细胞型(M5) 红白血病(M6) 巨核细胞性(M7) 流行病学 年龄 发病率 死亡率 区域 中年成人患者较多,年龄中位数30~38岁 2.76/10万(白血病) 占AML的5%~8% (白血病) 恶性肿瘤死亡率中白血病居第六位(男性),第八位(女性)。儿童及35岁以下成人中居第一位 高于西方国家的10%左右,占同期AML的18.7%,有的地区如东北油田M3的发病率在AML中可能高达20%~30%,甚至更高 特点 ① 早幼粒细胞浆内充满异常颗粒; ② 常伴有出血倾向发生率达72%~94%,严重者出现DIC或原发性纤维蛋白溶解; ③ 90%患者出现特异性染色体t(15;17)(q22;q21)改变; ④ 对化疗敏感, 分型 时间 依据 意义 FAB 1976 细胞形态学和细胞化学 分型基础,60~70%白血病仅靠形态学即可分类,结合细胞化学可达89%,如加上细胞免疫表型分析则≥95% MIC 1986 细胞形态学、免疫学、细胞遗传学(FAB协作组) 分型的准确性≥90% WHO 2001 临床特征+细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM) 使诊断分型更科学、更精确,对于指导临床个体化治疗、预测及判断疗效、判断预后和监测复发具有十分重要的意义 临床表现及并发症 (1)贫血:面色苍白、疲乏、困倦等 (2)出血:瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血和月经过多、眼底出血等。还常伴有DIC,也常伴有原发性纤溶亢进。 (3)发热:低热、盗汗 高热,继发感染,中性粒细胞明显减少 (4) 常伴的感染有:牙龈炎、口腔炎、咽峡炎、上呼吸道感染、肺炎、肠炎、肛周炎等,严重感染有败血症。 (5)组织、器官浸润 1)淋巴结和肝脾肿大 2)骨骼和关节疼痛 3)皮肤和粘膜病变 4)CNSL:CNS是最常见的髓外复发部位。 基本检查 1、外周血 典型的血象显示贫血,白细胞数量的变化,并可见幼稚细胞,血小板减少。 2、骨髓像 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主30%,多数50%,且细胞形态较一致, 胞浆中有大小不均的颗粒。根据颗粒的大小可分为: M3a(粗颗粒型):颗粒粗大,密集或融合染深紫色,可掩盖核周围甚至整个胞核 M3b(细颗粒型):胞浆中嗜苯胺蓝颗粒密集而细小,核扭曲、折叠或分叶,易与急单白血病混淆。 M3a M3b 柴捆状Auer小体 Auer是急性髓系细胞白血病所特有 鉴别AML和ALL的重要标志 常见于APL,但无绝对特异性 在诊断APL的过程中,如果细胞形态不典型,虽然观察到了柴捆状Auer小体,仍需结合MICM确诊,以免误诊。 细胞化学:细胞化学染色
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