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医 学 遗 传 学medical Genetics;第一章 医学遗传学概论;第一节 医学遗传学及其研究范围;;二、医学遗传学的分支学科;1、细胞遗传学（cytogenetics）;1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926);1969, Pardue ML —— in site hybridization, ISH;2、分子遗传学（ molecular genetics）;1953, Watson JD Crick FHC —— DNA double helix structure;1953, Watson JD Crick FHC;3、生化遗传学（ biochemical genetics）;;4、群体遗传学（population genetics）;5、免疫遗传学（immunogenetics）;6、药物遗传学（pharmacogenetics）;举例： 快灭活者：异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。 ;7、肿瘤遗传学（cancer genetics）;单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 ;8、体细胞遗传学（somatic cell grenetics）;9、行为遗传学（behavior genetics）;10、发育遗传学（developmental genetics）;11、辐射遗传学（radiation genetics）;第三节 遗传因素在疾病发生中的作用;;;;第四节 遗传性疾病的特征和类型;一、遗传性疾病的特征 ;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;3、认识遗传病时应注意的2点;既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） ;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。;遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---维生素C缺乏引起的坏血症、各种传染病、夜盲 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、先天愚型;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。 ;;;;;第五节 识别疾病遗传基础的方法;1、群体筛查法（population survey） 选定某一人群对某种疾病进行普查 注意： （1）发病的家族聚集现象 （2）特定的发病年龄 ;2、系谱分析法（pedigree analysis） 对患者的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型 。 无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。;3、双生子法（twind method） 对比MZ （monozygotic twins)和 DZ (dizygotic twins)疾病发生的一致性（concordence)。;疾 病;4、种族差异比较 如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。 例如：鼻咽癌 同在美国居住的中国人是美国人发病率34倍。;5、疾病组分分析法 对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。 又称亚临床标记（subclinical marker）研究 。 例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。 ;6、伴随性状研究 伴随性状是指两种同时出现的性状。如果某一疾病经常伴随另一已确定由遗传