葡萄糖．6．磷酸脱氢酶基因.PDFVIP

维普资讯 中华血液学杂志 1999年 lO月第20卷第lO期 ChinJItematol，October1999，v 20，No10 · 论 著 · s悸， 葡萄糖．6．磷酸脱氢酶基因 以 、 G487A突变型研究 ， 蒋玮莹 杜传 陈路明 郭茹琴 卢桂森 段山 林群娣 — ， ～ — — 一 f摘要J 目的 鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖．6．磷酸脱氢酶(G6PD)C-487A基因突变型， 为少数 民族 G6PD缺乏症的防治提供理论指导；为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。 方法 对云南 白族 、傣族、汉族及广西汉族 的G6PD缺乏症患者进行聚合酶链反应．限制性内切酶分析 (PCR-RE)，聚台酶链反应．单链构象多态性 (PCR-SSCP)及DNA序列分析。结果 首次在 白族及傣族人 群中发现 G6PDCAg7A基 因突变型。66倒 白族患者 中发现 6例，52例傣族患者中发现 1例 C,487A突 变 ；检查46例广西汉族患者未发现该突变。G6PDG487A基 因突变型的个体在无诱 困作用时，其血红 蛋白含量 、红细胞计数及网织红细胞计数基本正常。结论 G6PDG487A基 因突变型多属 G6PD缺乏 症临床Ⅲ型；该突变型是汉族、白族和傣族共同具有的基因突变型。提示：中华民族可能同源， … 溶 … 系 铂 (；，占PD定之 StudyonG-487A mutafio~oftheglu~~ ·6·phosphatedehydrogenasegeae HANcreeiying ，DU Chuamhu， CHENLaming， cd IX,partmentof埘B妇 Genetics，SUNYat-senU~ivers耐 MedicalSciences，0一g： I basisofG6PDCAg7Amutation．andestimatetheincidenceofhtemutationinBai，Oai，andH peopleinYummn ∞meethnicgroupsofQfinaimpliesthatdifferentnationalminoritiesofChinesemaybeonginedfrom ao0mllto／1an· K【eywords】Glucosephosphatedehrd nase Hemolysis Geae Pointmutation Ethr6ere· 葡萄糖-6．磷酸脱氢酶 (Glucose一6．ph~phatede— 病例和方法 hydrogenase，G6PD，EC1．1．1．49)基因突变、酶活性异 ] 被检对象 无亲缘关系的云南省大理州白族 66 常改变与多种疾病有关 。其 中红细胞 G6PD缺乏症 例，汉族 11例；德宏州傣族 52例 ；昆明市汉族 l3 是危害较大、累及全球 4亿人的遗传性溶血性疾 例；广西汉族 46例 ，共 188例。被检对象均为既往 病 。。G6PD基因全长201l4bp，由l3个外显子和 有 “蚕豆病 ”或 “药物性溶血”病史 的患者 ，再经 12个内含子组成。迄今 已发现 G6PD基 因突变型