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遗传性酶病的
第9章 分子病与遗传性酶病;;;遗传性酶病发病机制;遗传性酶缺陷引起的物质代谢途径受阻示意图;遗传性酶病病例;（一）苯丙酮尿症(PKU);经典型苯丙酮尿症(PKU I);基 因 定 位：
PAH基因：12q24.1
突变类型广泛，呈现明显的遗传异质性
;临 床 表 现：
出生时正常，进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。
外貌 因黑色素足，在生后数月毛发皮肝和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹，
由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味
神经系统症状早期可有神经行为异常，如兴奋不安，多动或嗜睡，精神萎靡.;诊断;
? ?? 1、新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病???酸的含量。 ;2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。
3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。 4、尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，鉴别各类PKU。
;诊断;治疗;预防;白化病Albinism; 基因定位：11q14-q21，含5个外显子，编码529个氨基酸。
;;;半乳糖醇;半乳糖血症Ⅰ型（最多、最重） ;半乳糖、1-磷酸半乳糖在血中聚集，部分经尿排除，累积各个组织器官
;Evaluation only.
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