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性别因素在孤独症发病中作用(综述)

性别因素在孤独症发病中作用(综述)【摘要】孤独症是一类病因未明的广泛性发育障碍性疾病,男性孤独症患病率明显高于女性,且患者大脑、心理和行为常表现出一定的极端雄性化倾向。本文对性别差异与孤独症发病的相关理论和研究进展进行了简要概述,并分析了性激素影响孤独症发病可能机制,希望能够对孤独症的预防和诊疗提供帮助。 【关键词】性激素;孤独症;社交障碍;综述 中图分类号:R749.94 文献标识码:A 文章编号:1000—6729(2012)006—0455—05“性激素/sex hormones” (包括雌激素/estrogen、雄激素/androgen)、“性别/sex differences”和“孤独症(自闭症)/autism”为关键词对国内外数据库(维普中国科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、embase)进行检索,筛选合并后共得到504篇文献,含综述47篇、研究性论文457篇(其中人体研究441篇)。所有文献中,近5年论文数占54.2%,且多为国外报道,而国内目前尚缺乏相关问题的系统研究报道和涉及性激素影响孤独症发病及其生物学机制的综述。本文主要对孤独症发病中性别因素所起作用的相关理论和研究进展进行了总结,并对性激素影响孤独症发病的生物学机制进行初步分析,希望能够对孤独症的诊疗和预防提供帮助。 1 人类心理、行为的性别分化与E-S理论 1.1人类心理和行为的性别分化 人类的性别分化表现在多个层面上,如生理层面、心理层面和行为层面等。男女两性在心理和行为模式上的不同特点在不同年龄阶段均有所表现。例如整体而言,童年时期,男孩往往更喜欢汽车等机械类玩具,倾向于对玩具进行组装拆卸,女孩往往更喜欢娃娃等玩偶类玩具,倾向于与玩偶进行情感交流和社会角色扮演;成年后,男性一般在数学、物理学、工程学、空间识别和工具制造等方面更有优势,而女性一般在语言运用、社会交往、情感解析和教育护理等方面更有优势。 造成上述心理行为模式存在性别差异的原因除生物因素外,也可能受到抚养方式、成长经验和性别认同等的影响。为尽量排除其他因素的干扰,Connellan等人对出生后24小时内的婴儿进行观察,发现当在其面前同时展示一张面容和机械移动体时,男婴有更多的时间注视机械移动体,而女婴有更多的时间注视面容;Alexander等人以长尾猴为研究对象,发现雄性倾向选择玩具卡车,而雌性倾向选择玩具娃娃。这表明生物因素在心理和行为模式的性别分化中具有重要作用。 1.2心理性别差异的E-S理论 Baron-Cohen等在2002年曾提出一项有关心理性别差异的共情化一系统化(Empathizing-System—izing,E-S)理论。共情化(empathizing)又称同理心,是指辨识他人心理状态并反馈以恰当的情绪,能够预测他人的行为并做出合适的反应;系统化(systemizing)是指分析系统的运行规律,以预测系统行为并推断支配系统的输入一处理一输出规则。根据共情化和系统化间的差异,E-S理论可将个体分为S型(SE)、E型(ES)和B型(E=S),此外亦存在极端性的SE或者Es型。相对而言,男性系统化得分较高,多属S型;女性共情化得分较高,多属E型。 2 孤独症行为与大脑雄性化 2.1孤独症患病率的性别差异 孤独症谱系障碍在患病率上存在显著的性别差异,男性发病率明显高于女性[1引。在ASDs各亚类中,典型孤独症患病的男女比例为4:1,而对于Asperger综合征该比例更可高达11:1。(Rett综合征目前似乎仅见于女性,具体讨论见下文。)这种患病率男性高于女性的状况,也存在于如注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivi—t),disorder,ADHD)、抽动秽语综合征(Tourette syndrome)等其他神经精神发育障碍性疾病中。目前,导致孤独症患病率存在性别差异的原因尚未明确,不同学者曾提出与遗传有关的X/Y染色体相关理论和与发育环境有关的胚胎雄性化理论等,其中X/Y染色体相关理论主要基于男女两性染色体核型的不同(正常男性46,XY;正常女性46,XX)从遗传学的角度对孤独症患病率的性别差异进行解释,而胚胎雄性化理论主要着眼于发育环境。 2.2孤独症行为的雄性化特征 作为一类谱系障碍,尽管ASDs不同亚类下患者的表现并不完全相同,但患者往往表现出下述多个或全部症状:语言障碍、社会交往障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复行为等。上述症状提示在性别分化上女性优势行为的障碍和共情化(empathi—zing)能力的降低。 以Asperger综合征为例,患者存在社会交往障碍和兴趣范围狭窄,但语言功能正常,智商等同或高于常人。AS患者表现出明显的共情化能力降低、系统

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