2012-5-8 染色体异常和疾病课件.pptVIP

遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病称为遗传病（genetic disease） ;血缘亲属间垂直传递。 亲缘关系越近，发病机会越大。 生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变;先天性疾病;先天性疾病(congenital disease)就是遗传病？;;染色体畸变发生的原因; 染色体畸变类型 ;（一）染色体数目畸变;（一）染色体数目畸变;1、 整倍体改变;1、 整倍体改变 三倍体（triploid）： 　 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体都增加了一条，染色体总数为69（3n） ;1、 整倍体改变;三倍体胎儿流产的原因： 染色体在细胞分裂的中期、后期时的分布和分配紊乱，最终导致子细胞中染色体数目异常，严重干扰了胚胎的正常发育而导致流产 ;23X;三倍体产生的机制②双雌受精(diandry); 在一次细胞分裂时，染色体复制了两次，每个染色体形成4条染色体，称双倍染色体。再经正常分裂，形成两个四倍体子细胞。;俏汛旧擂缠咖司锌背冰整咏柳腮芥悄峭翌窒清惊涯兵绑毕砂亚僳扔仙刑骄2012-5-8 染色体异常和疾病课件2012-5-8 染色体异常和疾病课件;2、非整倍体改变;2、非整倍体改变;（2） 超二倍体（hyperdiploid）： 　体细胞中染色体数目多了一条