先天性疾患 - 浙江大学.ppt

先天性骨与关节畸形 分类 关于骨关节先天性畸形的分类，目前尚不统一，现介绍根据畸形部位与范围的总体分类： 1.先天性周身发育不良。 包括软骨、骨骺发育不良；胶原发育异常；骨干骺发育不良；一系列综合症；染色体紊乱等。 2.先天性肢体与脊柱畸形。 包括先天性肢体缺如、重复畸形；先天性上肢畸形；先天性下肢畸形等 先天性畸形的发生因素 1.胚胎某些的基因替代或突变——即遗传因素所造成。 2.环境引起基因的变化（孕期4周如环境污染、风疹病毒、药物影响等） 3.机械压迫因素阻碍胎儿正常生长或胎儿娩出等。 4.其他。 先天性肌性斜颈 先天性肌性斜颈 它是一种因一侧胸锁乳突肌挛缩导致的头颈畸形。女性多于男性，3/4发生于右侧。多见。 临床表现：出生时并不表现异常，2-3周后，在患侧胸锁乳突肌中部或中下部，可触及一个质硬的梭形肿块，压痛不明显。6-7个月后，肿块自行消失，患侧胸锁乳突肌出现索条，头向对侧转同侧倾，俯卧睡眠时，患侧贴着床面。畸形逐渐加重，出现头及颜面的继发畸形。眼睛不在一个水平线上，严重者导致颈椎侧凸畸形。 先天性高肩胛症 是一种少见的移动缺陷。肩胛骨高位、肩外展上举、屈曲上举受限为其特征。多为单侧发病，女多于男。 临床表现：两肩不对称，患侧高，肩窄，在锁骨上窝处可触及向前突出的肩胛骨上角。患侧颈短、宽，个别病例出现颈蹼。 治疗：畸形轻又无明显活动障碍，可通过体疗、被动牵拉、鼓励对侧抬肩来代偿，只有畸形明显，有功能障碍的病例才需要手术矫正。 左肩胛骨抬高，旋转不良 先天性并指多指畸形 并指：常见于3、4指，拇指极少累及。 治疗：指间软组织切开，皮肤Z型延长或缺损伤口全层植皮。 多指：最常见。畸形分三种：1.外在软组织与骨不连接，没有骨骼、关节和肌腱；2.具有手指所有条件，附着于第1掌骨头或分叉的掌骨头；3.完整的外生手指及掌骨。 治疗：以切除副指，保留正指为原则。 并指 多指 先天性髋关节脱位 患儿6个半月 先天性髋关节脱位 是一种较常见的髋关节畸形。女多于男，约6：1。左侧比右侧多见。特点是婴儿在初生时，多数为部分或少数全部股骨头脱出髋臼。病变累计髋臼、股骨头、关节囊和髋关节周围的韧带和肌肉。 病理变化随年龄增长而不同，分为站立前期和脱位期。 站立前期 临床表现较轻，主要特点是髋臼发育不良，或关节不稳定。 常有以下体征： 1.两侧大腿内侧皮肤皱褶不对称，患侧皮皱加深增多。 2.患儿会阴部增宽，双侧脱位时更为明显。 3.患侧髋关节活动少且受限。蹬踩力量较健侧弱。常处于屈曲位，不能伸直。 4.患侧肢体缩短。 5.牵拉患侧下肢时有弹响声或弹响感，有时患儿会哭。 对可疑患者的检查： 1.髋关节屈曲外展试验。双髋关节和膝关节各屈曲90 Allis征 先髋脱位幼儿期 脱位期 患儿一般开始行走的时间较正常儿晚。单侧脱位时患儿跛行。双侧脱位时，站立时骨盆前倾，臀部后耸，腰部前凸特别明显，行走呈鸭行步态。患儿仰卧位，双侧髋、膝关节各屈曲90°时，双侧膝关节不在同一平面。推拉患侧股骨时，股骨头可上下移动，似打气筒样。内收肌紧张，髋关节外展活动受限。 治疗 原则：早期诊断，早期治疗。 1-12个月内：使用带蹬吊带法。生后8-9周，发现髋关节有脱位或半脱位，可使用带蹬吊带6-9个月。仅限制髋关节的伸展活动，其他活动均不受限。绝大多数患儿都可达到复位，亦不会发生股骨头无菌性坏死。 1-3岁：对部分轻型患儿，仍可使用带蹬吊带法。若使用4-6周后不能复位者，可用手法整复，石膏固定法。 先髋脱位成人期 先天性髋内翻 指幼儿步行以后，髋部有特殊X线表现的一种进行性股骨颈干角减小的发育性畸形。也称之为发育性髋内翻。 临床表现：髋关节外展、内旋受限，大转子上移是其主要特征。 治疗：尽早矫形。 先天性髌骨脱位 指出生便存在的持续性脱位。其与习惯性脱位的区别是：1.髌脱位持续存在2.主动伸膝无力3.膝关节屈肌挛缩。 临床表现：患膝屈曲，小腿外旋，主动伸膝无力，被动伸膝不同程度受限。股骨髁前面空虚，触不到髌骨与股四头肌腱。 治疗：一旦诊断明确，应尽早手术复位髌骨，恢复伸膝装置正常力线。 右侧先天性髌骨脱位 先天性膝关节脱位与半脱位 此病较少见。临床特点决定于膝关节脱位程度，但共同均有膝关节过伸，膝关节屈曲受限，股四头肌紧张成挛缩状，髂胫束紧张，髌骨多移至膝关节外侧，胫骨平台位于股骨前方呈半脱位或全脱位。 治疗：1.对于新生儿和婴儿轻度或半脱位者可用支具治疗 2. ）手术治疗：年龄较大的中度半脱位或全脱位，以及采用保守疗法无效者均应采用手术治疗。如软组织松解术等。 先天性膝关节脱位 先天性胫骨假关节 是一种少见的先天性疾患，也是一种特殊类型的骨不愈合。 临床表