浅议自身免疫性多内分泌腺病综合征临床特征.doc

浅议自身免疫性多内分泌腺病综合征临床特征郑州大学第五附属医院，河南郑州450052 【关键词】自身免疫性多内分泌腺病综合征；临床特征 【中图分类号】R58【文献标识码】A文章编号：1004-7484（2012）-05-0878-02自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）亦称多腺体自身免疫综合征（PGA），是指由自身免疫疾病而引起的2个或2个以上的内分泌腺体的功能异常（同时或先后发生），亦可累及其它非内分泌系统，是内分泌科的少见病。APS患者中多数为器官（或细胞）功能减退或衰竭，个别自身免疫性疾病为功能亢进［1］。因此，本文就对APS的临床特征做一总结。1.APS的分型和特征 APS临床综合征的组合方式多种多样，根据受累的不同的内分泌器官，将APS做如下4种分型。 1.1APS-I型：又称自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍［2］，主要包括原发性肾上腺皮质功能减退（AI）（又Addisons病）、甲状旁腺功能减退（HP）和慢性黏膜皮肤念珠菌病（MC），三者中至少存在2个，可伴有原发性性腺功能低下、甲状腺功能减退、秃发、恶性贫血等非腺体自身免疫病［3-5］，罕见有类风湿关节炎、干燥综合征［6］。该病男女发病概率相等，在婴幼儿中最多见［3-4，7］。多数患者最早出现MC（通常于5岁前发病），在APS-I的3个表现中最常见，继之出现HP（平均年龄10岁左右），然后为AI（15岁之前）［2］。I型在家族性患者中为常染色体隐性遗传，由位于21q22.3的自身免疫调节突变引起［8］。国内赵彦报道儿童APS-I型1例，为Addisons病、HP、口腔念珠菌病、甲状腺功能减低症、角膜炎(免疫相关)［2］。 1.2APS-Ⅱ型：是AI合并自身免疫性甲状腺疾病（AITD）（如Graves病、甲状腺功能减退、慢性淋巴细胞性甲状腺炎等）和（或）Ⅰ型糖尿病［2，9］，可伴有原发性性腺功能低下、萎缩性胃炎、恶性贫血、红斑狼疮等其他自身免疫性疾病，但不伴有HP或MC［5，10］。Graves病是APSⅡ中惟一表现为功能亢进的APS［7］。任何年龄均可发病，但在20-30岁女性多见，平均起病年龄24岁［5］，多在成人期确诊。APS-Ⅱ属多基因病，与HLADR3(DQB*0201)和DR4(DQB1*0302)密切相关，也受非HLA基因和环境因素的影响［11］。近年来，关于APS-Ⅱ型的临床报道如，付娅舒等报道APS-Ⅱ型患者为男性，48岁，临床表现为原发性肾上腺皮质功能减退、自身免疫性甲状腺病(亚临床型甲减)［5］。黄伟英等报道患者为女性，43岁，为甲状腺、肾上腺和性腺功能低下［12］。张前等报道患者为女性，64岁，为原发性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症及1型糖尿病，伴有类风湿关节炎［7］。罗爱武等报道患儿，男性，1岁，表现为甲减、糖尿病和垂体功能异常［9］。 1.3APS-Ⅲ型：AITD伴有一个或多个自身免疫性疾病，但是不伴有Addisons病和(或)HP，表现复杂多样，分为A、B、C、D4个亚型，男女发病概率相等，各内分泌腺功能减退常不充分显现［2，5，9］。 1.4APS-Ⅳ型：两种或以上内分泌腺发生自身免疫性疾病，但不属于Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型［2，5］。 APS的治疗主要为激素替代治疗，目前尚无APS的根治措施，因此必须维持终身治疗。临床上一旦发现同一患者同时或先后出现两种以上内分泌功能减退时，应联想到该病的可能性，以免漏诊。参考文献 ［1］廖二元，超楚生.内分泌学［M］.第l版.北京：人民卫生出版社，2001：1341-1349. ［2］赵彦.儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征7例［J］.广东医学，2011，32(12)：1635. ［3］沈娟，刘芳，宋红伟，等.自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例报道［J］.复旦学报(医学版)，2010，37(5)：625-626. ［4］刘海蔚，傅世华.自身免疫性多内分泌腺病综合征1例分析［J］.中国误诊学杂志，2007，7(22)：5424. ［5］付娅舒，张邑.自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例［J］.重庆医学，2008，37(13)：235. ［6］颜纯，王慕逖.小儿内分泌学［M］，第2版.北京：人民卫生出版社，2006：626. ［7］张前，陈世碧，陈晨，等.自身免疫性多内分泌腺病综合征一例报告［J］.贵州医药，2006，30(12)：1125. ［8］Aultonen J，Bjorses P，Sandkuijil L，et al.Autosomal locus causing autoinmune disease autoim- mune polyendocrine disease typeⅡ assigned in chrom