LOXL1基因与剥脱综合征的研究进展.pdf

重庆 医学2015年 2月第 44卷第 4期 537 [36]BoscarinoJA．Psychobiologicpredictorsofdiseasemor Psychiatry，2005，62(6)：617—627． talityafterpsychologicaltrauma：implicationsforresearch [38]KesslerRC，SonnegaA．Posttraumaticstressdisorderin andclinicalsurveillance[J]．JNervMentDis，2008，196 theNationalComorbiditySurvey[J]．ArchGenPsychia— (2)：100—1O7． try，1995，52(12)：1048—1060． 3『7 KesslerRC，ChiuWT，Demler0，eta1．Prevalence，severi ty，andcomorbidityof12一monthDSM—IV disordersinthe (收稿 日期 ：201409—03 修 回日期 ：2014—10—14) NationalComorbiditySurveyReplicationEJ]．ArchGen · 综 述 · doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2015．04．037 LOXL1基因与剥脱综合征的研究进展 邱春丽 综述，郭 鑫 ，陈雪艺 审校 (1．新疆医科大学第一附属医院眼科 ，乌鲁木齐 830054；2．三峡大学第一临床 医学院，湖北宜昌 i l 关键词 ：剥脱综合征 ；剥脱性青光眼；LOXL1基 因 中图分类号 ：R77 文献标识码 ：A 文章编号 ：167卜8348(2015)04—0537—03 剥脱综合征 (XFS)是引起继发性开角型青光 眼的常见病 2 XFS遗传机制 因，其特征性表现为 ：片状 白色絮状物沉积于 眼前房及 眼 内其 目前，XFS的发病原因尚不清楚，可能受遗传及环境 因素 他组织，引起房水外流受阻，从而导致眼压增高和视神经受损 ， 共 同影响[4]。流行病学调查显示 ：XFS在老年人群 中高发，且 并最终发展为青光眼，严重者将致盲 。研究发现 ，约 25 XFS 不 同地 区不 同人群发病率各异[1，提示 XFS具有 明显的地域 患者可并发高眼内压 ，其 中 1／3患者最终发展为剥脱性青光眼 性和特定 的种族 聚集性。国外相关报道发现 ，该病在 以斯堪 的 (exfoliativeglaucoma，XFG)。XFG较原发性开角型青光 眼预 纳维亚半岛地 区患病率最高[1；部分地 区年龄大于或等于 5O 后差 ，约 占全球开角型青光眼的25 ，且罹患青光眼的风险将 岁人群患病率如下 ：冰岛 11 ，芬兰 8．1 。同时，XFS在 白色 随XFS病程进展增加[1]。流行病学调查显示 ，近 15年 内约 人种 的发病率较高，我 国香港地 区6O岁 以上汉族人群患病率 5o 的XFS眼最终发展为青光眼．2]。此外，XFS亦足一种全 为 0．4 ，新加坡地 区4o岁及 6O岁 以上汉族人群的患病率分 身性疾病 ，常引起眼部及眼外其他组织纤维物质 的异常沉积 。 别为 0．2 和 0．7 。此外 ，在我 国新疆库车地区：年龄大于或 有研究推测 XFS发病机制可能与异常弹性纤维过量产生相 等于 60岁维吾尔族人群 XFS患病率为 2．2 ；大于或等于 8o 关[3]。然而 ，XFS发病机制复杂 ，易受遗传及环境 因素影响， 岁 XFS患病率为 9．5 ，其 中因XFS致眼盲者 占28．1 。以 具有很强的遗传 易感性，并呈现明显的地域及特定的种族聚集