第12章遗传性代谢缺陷和分子病.pptVIP

第十二章  遗传性代谢缺陷与分子病;第十二章 遗传性代谢缺陷与分子病;第一节; ;一、遗传性代谢缺陷的发病原理;二、氨基酸代谢病;苯丙酮尿症;4、苯丙酮尿症的发病原理;①神经系统症状：如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、肌张力增高、腱反射亢进、惊厥、智能发育落后，80％有脑电图异常。②在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。?;眼皮肤白化病;4、眼皮肤白化病的发病原理; 患者全身皮肤、毛发眼睛缺乏黑色素，故全身白化，且终生不变。患者眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡红色或淡蓝色，羞明怕光，眼球震颤，常伴有视力异常。患者对光非常敏感，暴晒可引起皮肤角化增厚，易诱发皮肤癌。?;尿黑酸尿症;4、尿黑酸尿症的发病原理; 新生儿期即可由尿排出大量尿黑酸，新鲜尿的颜色正常，放置空气中则变为棕色或黑色。成年以后因被氧化的尿黑酸长期沉积于结缔组织中，致使中廓、巩膜、鼻、颊等变为褐色或蓝黑色而出现褐黄病，晚期可累及关节，进展为褐黄病性关节炎。;三、糖代谢病;半乳糖血症Ⅰ型;4、半乳糖血症Ⅰ型的发病原理; 半乳糖血症Ⅰ型患儿血中、尿中半乳糖含量增高，而血糖低下。出生后喂乳汁（母乳、牛奶、羊奶等）即出现呕吐、拒食、倦怠、腹泻，继而出现黄疸、腹水、肝硬化。;葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;4、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病原理;5、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征;糖原贮积症 ;糖原贮积症 ;四、脂类代谢病;戈谢病;4、戈谢病的发病原理; 进行性肝脾肿大、轻至中度贫血，在10岁左右逐渐出现神经系统症状，多有癫痫样发作。 ;尼曼匹克病;4、尼曼匹克的发病原理;5、尼曼匹克的临床特征;第二节;一、血红蛋白病;正常人体血红蛋白;α-珠蛋白基因簇和α-珠蛋白基因的结构 ;;正常血涂片与镰形细胞贫血血涂片比较 ; ;正常红细胞与镰形细胞通过毛细血管比较 ;镰形细胞通过毛细血管; ; ;Hb Bart’s胎儿水肿综合症引产胎儿; ;重型β珠蛋白生成障碍性贫血 ;二、血浆蛋白病;血友病A;4、血友病A 的发病原理;5、血友病A 的临床特征;三、受体蛋白病;家族性高胆固醇血症;4、家族性高胆固醇血症发病机理;家族性高胆固醇血症的临床特征;5、家族性高胆固醇血症的临床特征;四、膜转运蛋白病;肝豆状核变性;4、肝豆状核变性的发病机理 ;5、肝豆状核变性的临床特征 ;囊性纤维化 ;4、囊性纤维化的发病机理 ;5、囊性纤维化的临床特征