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唐氏综合征产前诊断进展 南京大学医学院附属鼓楼医院 胡娅莉 一、唐氏综合征产前诊断的意义 唐氏综合征群体发病率为1.23‰； 是足月新生儿最常见的染色体病； 占先天智力障碍的50%； 患者存活时间长，迄今无有效治疗方法。 ? 预防其活产儿出生有重要意义！ 前筛查进展 ?产前血清学、影像学筛查的意义： 单以孕妇年龄≥35岁为筛查切割值，检出率只有30%左右。 美国1987年380.9394万活产儿登记,4608例DS。 ≥ 35岁妇女28.4万,其中1445例DS,占31%（OR 1:200),3163例DS出生在350万35岁人群中，占69%，OR 1：1100） 通过母血清学、影像学等无创方法筛查，从低危人群中挑选出高风险孕妇，进行有创产前诊断。提高效益、降低成本！ ?经典的产前筛查方法 中孕期（15-20W）3 3个指标联合筛查。DR 65-70%, FPR 5%左右。 ?中孕产前筛查 ACOG指南 年龄在35岁以下的孕妇，妊娠15-18周进行。 2、自愿知情同意。筛查前应说明筛查的预测价值与局限性。 3、各实验室均应能证实各指标或综合指标筛查的唐氏检出率，单一母血清AFP检出率不低于20%-25%，AFP+hcG+uE3不低于55-60%，超声纠正孕龄后假阳性率低于5%。 4、实验室在超声纠正后应当能提供有关阳性筛查的实际发生率。 5、 筛查应当提供需要