第7章 生物地球化学性疾病(崔留欣、徐兆发).ppt

大骨节病病因研究存在2个问题: ①对饮水中有机物中毒假说的质疑； ②真菌毒素中毒假说有待深入研究。 （一）大骨节病的病因 （二）大骨节病的流行特征 1．地区分布 病区范围波及13个省区中300多个县，约有600多个历史重病区村。 2．人群分布 性别差异不明显，16岁以上男略高于女； 居住年限无关，外来人群高于本地人群； 农业人口高发，且有家庭多发倾向； 民族、职业发病率之间无差异； 8~15岁学龄儿童为高发人群。 （二）大骨节病的流行特征 3．时间分布 季节发病率差别很大； 温带地区，多发生于春季（3~4月份）； 暖带多发生于冬春之间（2~3月份）； 寒冷地带多发生于春夏之交（4~5月份）。 （二）大骨节病的流行特征 （三）大骨节病的病理改变 1.发病机制 软骨成骨作用障碍和骨骺板软骨、关节面软骨结构的破坏。 透明软骨营养不良性变性、坏死，继而增生、修复，从而导致软骨内成骨障碍、骨生长发育停滞。 2．病变部位 （1）关节软骨 关节软骨面不同程度的软骨坏死灶，周围软骨细胞增生，形成软骨细胞团。 坏死与修复交替出现，致使关节面凹凸不平，外观可见不规则的龟裂、纹沟、丘样隆起、骨赘形成、骨端增粗，从而表现出变形性关节病外观。 （三）大骨节病的病理改变 （2）骨骺板软骨 骺板软骨呈灶状、片状和带状坏死，伴软骨细胞增生、纤维修复。 严重者骺板形成整层穿通，以致骨骺板部分或全部消失、融合。 骺板与骨干的骨性愈合，是造成管状骨纵向生长停止、患者发生矮小、短肢、短指（趾）、畸形的病理基础。 （三）大骨节病的病理改变 （四）大骨节病的临床表现 1．症状与体征 手指、脚趾、肘、膝、踝关节增粗、变形； 乏力、食欲不振、肌肉酸痛、四肢麻木； 四肢关节晨起性僵硬，并伴有疼痛； 疼痛以负重关节为重，如髋、膝、踝； 疼痛对称、固定、针刺样或酸沉胀痛； 劳动或天气变化时加重。 由于关节僵硬、疼痛，造成行走、下蹲、弯腰、抬臂困难。因短肢、短指（趾）畸形，出现身材矮小、四肢不均匀性短缩。 尺骨、桡骨特别短，使手指不能触及大转子处；胫骨、腓骨缩短，并出现弯曲变形，致使步态不稳，走路左右摇摆。 （四）大骨节病的临床表现 典型体征 早期手指末节粗大如“鹅头”状，并向掌侧弯曲。 随着病情进展，关节增粗、变形。肌肉萎缩等改变出现于指间关节、足趾、踝、腕、掌指关节等处； 中期可发展至肘、膝关节；晚期累及肩关节、髋关节及脊柱关节。 （四）大骨节病的临床表现 关节增粗部位触诊时呈骨样感觉，但患者并不感有压痛。指间关节增粗后，外观如“算盘珠”状，触诊时可摸到一横行结节（赫伯登结节）。 手腕部因尺骨茎突隆起，可变得扁宽或厚窄，并向尺侧（或桡侧）倾斜。增粗的肘关节弯曲、伸展受限。 （四）大骨节病的临床表现 膝关节粗大，可使下肢呈“X”或“O”型弯曲。踝关节、足趾关节增粗，可使脚部活动受限。 由于关节增粗变形、活动范围受限，致使肌肉废用性萎缩，例如大小鱼际肌、肱二头肌、肱三头肌及腓肠肌等。 （四）大骨节病的临床表现 2．X线表现 大骨节病由于年龄、病变部位、病变性质、轻重程度的不同，使X线征象颇为复杂。 但最基本的X线改变有以下6种，且多见于掌指骨、腕骨、尺骨、桡骨、肱骨、胫骨、腓骨、股骨及足踝部骨骼。 （四）大骨节病的临床表现 （1）干骺端先期钙化带模糊、凹陷、呈波浪状； （2）干骺端先期钙化带凹陷、硬化、增宽； （3）骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷； （4）骨端囊状改变、骨质缺损、骨刺、变形粗大； （5）骨骺变形与干骺端闭合，或骨骺融解碎裂； （6）骨干短缩、变形且骨质疏松、骨纹理紊乱。 （四）大骨节病的临床表现 3．大骨节病的实验室检查指标 （1）血清、毛发、尿中硒水平 （2）谷胱甘肽过氧化物酶 （3）胶原代谢指标：尿羟脯氨酸水平 （4）血清碱性磷酸酶、谷草转氨酶、 乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶等 （四）大骨节病的临床表现 （四）大骨节病的临床表现 （四）大骨节病的临床表现 （五）大骨节病预防措施及治疗原则 采取补硒、改水、改粮、合理营养、改善环境条件、人群筛查等综合防治举措。 1．补硒措施 （1）硒盐：1/60000的硒盐，每人每日摄入15g硒盐，可从盐中摄取130μg的硒，再考虑膳食硒约20μg），总摄硒量达150μg 。 （2）亚硒酸钠片：每片含亚硒酸钠1.0mg，1~5岁0.5 mg，6~10岁1 mg，10岁以上及成人2.0 mg，每周服用一次。按上述剂量连续口服7～1