先天性巨型淋巴水肿1例.pdf

皮肤病与性病 2010年 6月第 32卷第 2期 JDermatologyandVenereology，Jun2010，Vo1．32，No．2 ·临床病例 · 5l5 1 临床资料 2 家系调查 先证者女，28岁 ，面额、躯干皮疹轻度瘙痒，反复 12年。 该家系三代22人 ，共 3人患病 ，即为先证者、先证者弟弟 于2009年5月来我所就诊。该患者 12年前开始在面额、鼻 和母亲患病。先证者的姐姐及外公、外婆均健康 ，先证者母亲 周围、后背、腋下、上肢屈侧相继出现斑丘疹 ，有油腻性灰棕色 的其他姊妹4人及子女均健康。家族无近亲婚配史，3位患 痂覆盖，进行性加重，自觉瘙痒，且冬轻夏重，从未诊断治疗。 者发病年龄在 15～20岁，且无性别差异 ，符合不规则常染色 体格检查 ：一般状况 良好，心、肺 、腹未见异常。皮肤科情况： 体显性遗传特点，其家系图谱如下 (图4)。 面额、鼻周、后背、腋下、上肢屈侧见油腻性棕灰色、红棕色痂 覆盖，部分皮损成斑块状 (图1)，双手背有少量肤色坚实小丘 疹，腋下有潮红糜烂面和少量小水疱。实验室检查 ：血、尿常 规、肝 、肾功能、心电、胸片均未见异常。取额部皮损组织病理 检查；表皮角化过度伴角化不全 ，棘层肥厚，颗粒层 、棘层上部 III 可见棘松解并形成圆体和谷粒，基底层上部棘松解出现空腔 ，正常男女口。男女患者·· ／先证者 和隐窝，真皮乳头不规则向上增生形成绒毛，真皮浅层少量淋 巴细胞浸润 (图2、3)。诊断：“毛囊角化病”。 图 4 3 讨论 毛囊角化病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。 有散发病例，也有家族性发病。目前，认为致病基因为位于常 染色体 12@3--@4．1上 的一种编码肌浆／内质 网钙离子一 ATP酶的ATP2A2基因发生突变所致 J。本家系先证者母亲 先发病，先证者母亲的4位姊妹和子女，还有先证者外祖父、 外祖母均健康 ，因此 ，很可能是先证者母亲常染色体 ATP2A2 图 1 基因突变所致。本病皮损好发脂溢部位 ，而且对光敏感，因此 冬天减轻基本消退，夏天加重。可有水疱糜烂结痂继发病毒、 细菌感染。本病临床上需要与黑棘皮病 、融合性网状乳头瘤 病、脂溢性角化鉴别。在病理上要与家族性慢性 良性天疱疮、 暂时棘松解性皮病以及疣状角化不 良瘤相区别。 毛囊角化病 目前尚无满意疗法，可应用维甲酸类药物治 疗。有作者外用他扎罗汀凝胶治愈3例毛囊角化病患者，其 中2例停药 12个月无新发皮损 。本病例使用阿维 A、雷公 藤多甙治疗 ，疗效不满意。