染色体多态性与临床效应及生殖关系的探究.PDFVIP

HEREDITAS (Beijing) 2007 11 29(11): 1362 ―1366 ISSN 0253-9772 研究报告 DOI: 10.1360/yc-007-1362 王小荣, 邓剑霞, 李津津 , 425000 : 为了探讨人类染色体结构多态性与生殖异常临床效应的关系，按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色 体，经G 、C 显带，对1 414 例遗传咨询者进行核型分析，检出异常核型273 例。其中多态性变异 180 例，占 65.93% ，非多态性异常核型93 例，占34.07 ％。多态性变异包括D 、G 组短臂增长 10 例，次缢痕增长(包括 1、 9 和 16 号染色体)35 例，大 Y 染色体和小Y 染色体 99 例，Y 染色体臂间倒位6 例，9 号染色体臂间倒位30 例。结果表明，人类染色体多态性与流产、不孕不育、死胎、生育畸形儿等有相关性。 : 染色体多态性；临床效应；核型分析；生殖异常 The relationship between clinical outcomes of reproduc- tive abnorm