显性及隐性的对偶基因.ppt

遺傳學之父 ── 孟德爾 現代遺傳學的起源是來自桂爾格?孟德爾 (Gregor Mendel) 的研究 (1823～1884)。孟德爾是一個在捷克附近的小鎮高中教自然科學的老師。孟德爾最大的成就是以確定和清楚的特質來探討遺傳學，而非著重在一些持續改變的變數，如身長或體重。孟德爾利用豌豆植物來研究這些特性，例如豌豆的表皮是平滑或皺摺，豌豆花朵顏色為紅色或白色，或豌豆莢是黃色或綠色等。當問到子代的某一特性是否來自其父母的遺傳，孟德爾可以簡單地以「是」或「不是」來回答，而非「可能」或「部分是」。如此清楚及確定的特性被稱為「孟德爾定律特質 (Mendelian characters)」 。 遺傳訊息 基因(gene)是遺傳訊息的基本單位，生物體中也由基因提供正確的指示，因而有正常的功能。除了基因可直接或間接影響許多生物特性外，生物體內也存有許多負責調控的基因。這些負責調控的基因，影響生物體的層面較不直接但是較為複雜。每一個基因有替換的形式，也就是所謂的「對偶基因 (allele)」。對偶基因可代表某一可被遺傳特性的不同版本，如紅色的花對上白色的花。相同基因上的不同對偶基因是緊密相關聯的，但其上有些微的化學上差異卻會造成極大的不同。 遺傳訊息 一個完整的生物體，事實上是在某環境下所有的基因表現出來的總合。生物體內所有的遺傳物質被稱為基因體 (genome) 學。 基因決定生化途徑 每一個生物的合成，都必須倚靠一個特定的蛋白質 (protein)，也就是酵素 (enzyme) 來反應。每一個酵素都具有操作一個特定的化學反應之能力，這也就是G. W. Beadle和 E. L. Tatum提出的基因學中的一個基因一個酵素的模型。他們兩人也因這一模型在1958年得到諾貝爾獎。 若一個基因決定花朵是紅色或白色，此基因將負責產生紅色色素的生物合成反應。若此基因是有缺陷的，紅色色素無法被製造，花朵也無法形成紅色，則這朵花就會是它內定的顏色 ── 白色。 基因決定生化途徑 某些蛋白質會影響基因的表現，而非僅充當一個酵素。某一些調控蛋白 (regulatory protein)，只調控一個或少數幾個基因，但有一些調控蛋白，就能調控很多的基因。因此，一個有缺陷的調控蛋白，就能影響數個蛋白質。現今的分析也指出，一些矮小族是由於其中一個調控蛋白有缺陷，因為這個調控蛋白調控著許多有關生長的基因。前面提到的一個基因一個酵素的概念，是可以放寬為一個基因 ── 一種蛋白質模型。 突變是來自於基因的改變 突變是來自於基因的改變 基因上的變異就是突變 (mutation)。圖上所見到的花顯現白色的基因是有缺陷的，它是一個突變對偶基因。而展現正常功能的基因會顯現紅色，我們稱為野生型 (wild-type) 對偶基因。正如其名，野生型就是因外在環境改變而形成突變前，野外最常見到的正常物種。一般而言，自然界經常會發生基因的變異，但並不容易清楚地界定真正的野生型為何，因此，我們會以一般常見的型態為野生型。 突變是來自於基因的改變 基因學家通常將紅色的對偶基因稱為”R”，白色的對偶基因稱為”r”(並非”W”)。雖然這看起來有些奇怪，但希望大家了解的是r-對偶基因是有缺陷的製造花朵中紅色素的基因，這個r-對偶基因不是製造花朵中白色素的基因。也就是說，並沒有製造花朵中白色素的酵素，只是單純的無法製造花朵中紅色素。 無作用的對偶基因 (null allele) 會導致蛋白質的完全不產生。嚴格來說，無作用的對偶基因會導致沒有基因產物，也就是沒有蛋白質的生成。 表現型與基因型 展現在外的特性，如花朵的顏色，被稱為表現型 (phenotype)。而其中的基因組成就是基因型 (genotype)。很顯然的，白色花朵的表現型有可能來自不止一個的基因型，其中包括基因A, B, C的缺陷，或是其他未提到的負責合成前驅物P的基因。若為白色花朵，必須有進一步的分析才能確認是哪個基因有缺陷。要確認的話，就必須做生化反應分析，測量反應中間產物的累積 (如圖中P或Q)，或是找出確定的基因缺陷的位置。 表現型與基因型 若基因A是缺陷的，則基因B或C是否有缺陷就不重要了。有缺陷的基因若是出現在反應途徑的前端，整個反應途徑就不能進行了，因此，其後的反應進行與否也就沒有太大的關聯性。這就是所謂的上位 (epistasis)。基因A為基因B與基因C的上位，也就是說，基因A會影響基因B和基因C。同樣的，基因B為基因C的上位。基本上，我們無法在基因A有缺陷的時候來斷定基因B和基因C的缺陷與否。 染色體為一含有基因的細長分子 基因排列成一條非常細且長像條絲線的分子，稱為染色體 (chromosome)。細菌 (bacteria) 所有的基因成一條環狀染色體。但高等的真核生物則有數條染色體，以足夠放下它們較多的基因。基因一般以