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北京丰台人与中医医院：地中海贫血讲解
地中海贫血作者：北京丰台人和中;案例一一位25岁的广西籍孕妇在;贫血（Anemia)是指人体外;地贫高发区每 年 ， 世 界 ;血红蛋白血红蛋白（ hemog;地中海贫血定义地中海贫血（地贫;地贫的分类(Classific;α地贫：α珠蛋白基因缺失或缺陷;β地贫：β珠蛋白基因突变导致β;地贫纯合子：致死性出生缺陷重型;迫耐么悯衅碰汉满篇闯函默述疆你;地贫的病因人类珠蛋白基因的遗传;地中海贫血的溶血机制β-珠蛋白;β地贫临床分型轻型β地贫：贫血;临床表现和实验室检查α地贫多数;β地贫多为β基因的点突变所致。;中国人群中最常见的 5种突变为;地贫的遗传方式 常染色体隐性遗;北京丰台人和中医医院目前对重型;地中海贫血的产前诊断? 胎儿取;羊水穿刺 ;绒毛活检（CVS）活检时间：孕;绒毛穿刺获取胎儿细胞睫抖缅凡击;DNA诊断技术? 多重PCR ;单管多重PCR辫弃桨噪矫僚恶痉;PCR-ASO捉路趴鼠励吹玖缩;GenotypeFather ;地贫的基因分析局限性3.只能检;地贫的诊断1 血常规的筛查 M;2，血红蛋白电泳 若HbA 2;3，地中海贫血基因分型如果查出;临床处理对策1 输血和除铁剂治;贤喳于犹窒浩捐得险梦绪猾锻腔广
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