真性红细增多症.doc

真性红细胞增多症真性红细胞增多症(polycythemia vera ，PV)是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属骨髓增殖性疾病范畴。临床以红细胞数及容量显著增多为特点，出现多血质及高黏滞血症所致的表现，常伴脾大。PV起病隐袭，进展缓慢，晚期可发生各种转化。PV的发病机制尚未阐明，但已知红细胞生成素(EPO)和发病无关，其血清EPO水平降低或低至无法检测。基本概述　　真性红细胞增多症是一种克隆性干细胞疾病，以全血容量增多，血粘度增高及脾肿大为主要表现。多见于老年人。血液骨髓疾病检查 临床表现　　患者多为中年或老年，男性多于女性。起病缓慢，可在病变若干年后才出现症状。有的在偶然查血时才被发现。临床表现的主要病理生理基础是血（红细胞）总容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经官能症症状。以后有肢端麻木与刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡症状。本病嗜碱粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，刺激皮肤有明显瘙痒症。由于血管充血，内膜损伤，以及血小板第3因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。在血管性症状方面，约半数病例有高血压。Gaisbock综合征指本症合并高血压而脾不大。当血流显著缓慢尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成、梗塞或静脉炎。血栓形成最常见于四肢、脑及冠状血管。严重的神经系统表现有瘫痪等脑血管损伤引起的症状。 患者皮肤和粘膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻炎、颈部和上肢末端（指趾及大小鱼际）为甚。眼结合膜显著充血。统计资料显示约有79.9%患者肝肿大，部分系因充血所致，大多为轻度，后期可导致肝硬变，称Mosse综合征。87.8%患者有脾大，大多较明显，可发生脾梗塞，引起脾周围炎。 病史及症状　　⑴ 病史提问：注意起病缓急，是否有血栓形成及出血病史，是否伴有神经系统症状。是否有长期高原居住史。有无心肺疾病及肿瘤病史。 　　(2)临床表现 一、症状：1、血管与神经系统症状： 　　因血容量增多，血液粘滞度增高，导致全身各脏器血流缓慢和组织缺血。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状。重者复视、视力模糊。 　　2、血栓形成、栓塞或静脉炎： 　　当血流显著缓慢，尤其伴有血小板增多时，可有血栓形成和梗死。血栓形成最常见于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。严重时出现瘫痪症状。 　　3、出血倾向： 　　由于血管充血、内膜损伤以及血小板第 3 因子减少、血块回缩不良等原因，可有出血倾向。最常见于皮肤淤斑、牙龈出血，有时可见创伤或手术后出血不止。 　　4、皮肤瘙痒及消化性溃疡： 　　本病嗜碱性粒细胞也增多，嗜碱颗粒富有组胺，大量释放刺激胃腺壁细胞，可导致消化性溃疡，剌激皮肤有明显瘙痒。 　　5、高尿酸血症可产生继发性痛风、肾结石及肾功能损害。 　　 6、约半数病例有高血压。合并高血压而脾不大称为Gaisbock 综合征。 　　二、体征皮肤和粘膜显著红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端 （ 指趾及大鱼际 ） 为甚。眼结合膜显著充血。约2/3患者常有肝大，大多为轻度。后期可导致肝硬化，称为 Mosse 综合征。患者多有脾大，大多较明显，可发生脾梗死，引起脾周围炎。 病因病机　　综合20年来发表的20多篇临床报道来看，本病的病因主要有嗜酒和恣食肥甘等。其主要病机为“血瘀”，而导致血瘀的因素，痰湿偏盛，与热搏结，化燥灼津，以致血行不畅，脉络受阻而成瘀血。　 1、肝火 肝气郁结，肝阳上亢，血受熏灼，凝结瘀塞，津液亏耗不能载血运行；肝郁化火，火灼津液致瘀证，肝热与血瘀互结而成。　　2、热毒 热毒火邪，蕴伏营血，阳明热盛，弥漫三焦，津液被劫，营阴受损，肝风内动，导致气血两燔之候。 　　本病在人群中的发病率约为5/100万,较常见于男性(大约是1.4:1).诊断时的平均年龄是60岁,范围为15到90岁,但儿童罕见；5%的病人发病时不足40岁. 骨髓有时显得正常,但大多呈现细胞增生,这种增生涉及到所有骨髓成分并取代了骨髓脂肪.红细胞,粒细胞和血小板的产生和更新都加快.巨核细胞增多可形成团块.90%以上的病人骨髓中无铁,即使未放过血的也是如此.通过对X染色体连锁的6-磷酸葡萄糖脱氢酶位点杂合子的女性真红患者的研究,发现红细胞,粒细胞和血小板都具有G6PD的同工酶,这支持了本病克隆起源于多能干细胞水平的观点.但这种增殖的起因尚不清楚.最终,大约25%病人的红细胞的寿命缩短,而且不能相应地增加红细胞造血,而出现贫血和骨髓纤维化.于是在脾,肝以及其他具有产生血细胞潜力的部位均出现骨髓外的造血。 　　本病的病因和发病机理仍不清楚。红系增生并非缺氧引起，红细胞寿命也正常。研究证明真红是一种异