21三体综合征56例产前筛查及产前诊断临床研究.docVIP

21三体综合征56例产前筛查及产前诊断临床研究摘 要 目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷，提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析，探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况，从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例，未筛查的39例，占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段，要加强宣传，提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。 关键词 21三体综合征 产前筛查 产前诊断 对象与方法 沈阳市于1998年在市内5区及3个郊区开展唐筛工作，截至目前在开展唐筛的地区共发生56例唐氏儿，以自愿为原则。 空腹采集孕15～20?+6周妇女2ml静脉血，用时间分辨荧光法检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清浓度。 建立风险截断值：21三体综合征风险≥1/270为高危孕妇。高危孕妇经咨询后，知情选择，要求产前诊断者签协议后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎儿染色体核型分析给予确诊。 结 果 筛查情况：56例21三体综合征的产前筛查与产前诊断情况，筛查