原发巨球蛋白血症诊断及治疗--附1例报告.docVIP

原发巨球蛋白血症诊断及治疗--附1例报告[摘要] 报告一例罕见病，原发巨球蛋白血症，讲述该疾病高巨球蛋白所致的雷诺氏症 ，高黏滞综合症等临床表现特征，以及血浆置换，37℃温浴输血等治疗特点，诊断标准。 [关键词] 贫血； 雷诺氏症； 高黏滞综合症； 巨球蛋白IgM [中图分类号] R556[文献标识码] B[文章编号] 1005-0515（2011）-04-213-01 Primary macroglobulinemia diagnosis and treatment report of 1 case HAN Yan-ling1 SHI Chang-shan2QIU Li-qin3 （General Hospital of Coal Iron Company diaobingshan 112700) [Abstract] Report a case of rare disease，Primary macroglobulinemia, about the disease caused by high-macroglobulin Raynaud’s disease ,hyperviscosity syndrome and other clinical features And plasma exchange, 37 ℃ blood transfusion and other treatment bath features, Diagnostic criteria. [Keywords] Anemia； Raynaud’s disease； hyperviscos 1 病例：男患，69岁，因乏力1年加重伴心悸，气短，四肢末梢遇冷变白（雷诺氏症）、眩晕、头痛 1月于2010年12月12日贫血入院。入院查体：重度贫血貌，左眼球结膜出血，四肢皮肤多处淤血斑，巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清晰，心率90次/分，节律齐，二尖瓣听诊区可闻及2/6级柔和的收缩期杂音。肝肋下6.0cm,中等硬度，脾甲乙线13 cm，甲丙线11 cm，丁戊线1.0 cm，四肢肌力Ⅴ级，病理反射阴性。血红蛋白67g/l，血白细胞2.9×109/l，分叶粒细胞28%，淋巴细胞70%，血小板70×109/l，网织红细胞0.7%，IgM56.5g/l，IgG6.7 g/l， IgA0.6 g/l， IgE0.4m g/l， IgD1.8 m g/l血。血清总蛋白84.9g/l,球蛋白51.2 g/l，间接胆红素8mmol/l,血沉150mm/第一小时，尿本周氏蛋白（-），冷凝集素1：320，Coombs氏直接试验阳性，血清蛋白电泳可见M蛋白带。骨髓像：骨髓增生活跃，淋巴细胞比例增多，占58.8%，以成熟淋巴细胞为主，成熟淋巴样浆细胞散在，粒系，红系比例减少，示片一张见巨核细胞7个，血小板散在可见。颅骨，骨盆，肋骨X线及三维CT未见异常，头CT见双侧基底结区腔隙性脑梗塞，心脏彩色超声示左心室肥大。住院后局部（体外）肝素化法血浆置换6次共置换血浆4800ml ，同时输注4%白蛋白600 ml，林格氏夜1500 ml，低分子右旋糖苷1000ml ，新鲜冰冻血浆1200 ml，每次置换血浆800 ml。加温输红细胞悬液2次（体外将红细胞悬液37℃温浴）共4单位，应用MP方案（左旋苯丙氨酸氮芥12mg/日，强地松60 mg/日，连续口服4天），间隔5周，共应用2个疗程。症状逐渐减轻，住院68天血红蛋白上升至90 g/l，IgM下降至16.5g/l出院。 2 讨论：原发巨球蛋白血症又称Waldenstrom巨球蛋白血症，是一种罕见病，主要临床表现为巨球蛋白所致的高粘滞血症，确切的病因尚不清楚，是B 淋巴样浆细胞恶性增生性疾病，以合成并分泌大量的高分子巨球蛋白IgM为特征，累及B细胞发生的部位（包括骨髓、淋巴结和脾脏），并产生贫血，出血，感染，以及高黏滞综合症的症状（如疲劳、皮肤黏膜出血、头痛、以及各种各样的神经症状，心室扩大，心功能下降）。单克隆的IgM蛋白有些是针对自体红细胞抗原（冷凝集素）的抗体，冷凝集素效价升高，这些表现为对寒冷过敏，雷诺氏症，并出现Coombs氏直接试验阳性，部分病人出现溶血贫血。 巨球蛋白血症诊断标准 ：血清中出现单克隆ＩgM 且10g/L 和骨髓中浆细胞样淋巴细胞浸润是诊断本病的主要依据，结合患者发病年龄大多数65岁，贫血、出血、神经系统症状和肝脾淋巴结肿大，无骨骼破坏的表现，并除外意义未明的单克隆丙种球蛋白血症（单克隆ＩgM＜10g/L ，除M蛋白外无临床表现）、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、ＩgM 骨髓瘤等疾病，可以确诊。 本病的治疗目前尚没有非常理想的治疗方法，根据病人不同时期给