刘宁产前筛查及产前诊断概述.ppt

* 医疗保健策略将由以诊断为主的治疗医学向以风险分析和筛查为主的预防医学发展。 * 唐氏的临床特征为：严重智力低下，独特的面部和身体畸形(如宽眼距，低鼻梁，肌无力，肢体短小，及贯通手等)，先天性心脏病，消化道畸形等，白血病的发病率比一般人要高得多。患者的平均寿命在30岁左右。唐氏这类染色体病与单基因遗传病的一个重要区别就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，发病无明显的种族差异和家族积聚现象。世界各地大量群体调查的结果表明种族之间发病率几乎相同，对海外华人的群体调查也显示中国人的发生率与其它民族无差异（Hook，1994）。国内有关唐氏发生率的报道不多，一般认为发生率在1/600-1/1000之间。 * * * * * * * * * tristrat * * * * * * * 颅内透明层 * BS-OB径线 * BPD * * * 甲状腺功能减低与不良妊娠结局 母体 流产 HDIP 胎盘早剥 剖宫产 产后出血 胎儿 早产 低出生体重 胎死宫内 NRDS 神经精神发育异常 * 甲状腺功能减低与不良妊娠结局 临床型甲减损害后代神经智力发育，增加早产、流产、低体重儿、死胎和HDIP等风险。 因亚临床甲减增加不良妊娠结局和后代神经智力发育损害的风险而目前备受临床关注。 * 《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》 “根据我国国情，本指南支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查。” “筛查时机选择在妊娠8周以前。” “本指南支持在妊娠前开展甲状腺功能指标筛查。” * 孕期保健理念改变 早中孕血清学产前筛查，与超声筛查等技术手段相结合，将能够对更多的母胎疾病进行预测预防。 英国胎儿医学基金会提出：通过早孕期筛查可以预测 胎儿非整倍体异常 流产、胎死宫内 FGR、巨大儿 PE 早产 * * 孕期血清学筛查为围产保健带来的变化 新方法带来新观念 新技术带来新实践 新模式带来新时代 * “一站式”--OSCAR 孕11~13+6w 风险评估和咨询 高风险者绒穿 CRL+NT PAPP-A+fβhCG * 唐氏筛查对其他疾病的筛查效果 子痫前期： Inb—A↑、总活化素A ↑、PIGF（胎盘生长因子）、s—endoglin 极低水平 / 检测不到uE3： ★Smith—Lemli—Opitz综合征（C7—还原酶） ★胆固醇硫酸酯酶缺陷（X—关联的鱼鳞病） ★胚胎停止发育 * 新指标 ADAM12（整合基质素金属蛋白酶12，A Disintegrin and Metalloprotease）：是一种解聚蛋白和金属蛋白酶，具有蛋白水解与细胞粘附的特性。 218例DS及389例正常妊娠对照研究： ①PAPP-A+free-β-HCG+NT+ ADAM12→ DR5=97%； ②PAPP-A+ ADAM12→ DR5=91%。 ——Laigaard J，et al.（2006） * 新指标 ADAM12：可为那些广泛开展高质量超声检查有困难的地区节约有限的医疗资源。 PP13 * NB缺如FASTER：NB与DS相关性不高Cicero等早孕三联+NB：DR5=97%静脉导管高阻力Borrell等：早孕三联+静脉导管：DR5=92%上颌骨（FMF）角度三尖瓣返流但，操作困难，通量较低，质控要求高→广泛开展受限 NB缺如 * * * * * 新方法 干血片（DBS）：美、加、意、葡等。英？ 新型BACs—on—BeadsTM技术（BoBs）：基于磁珠的分子核型分析，可检测常见的非整倍体染色体异常和常见的微缺失（1：6000，与智力发育迟缓/出生缺陷相关的严重疾病的检出率将提高60%）。 * 孕期唐筛要求 检出率尽可能高 覆盖率尽可能大 筛查后高危孕妇尽可能都做诊断 要做的上述三点，必须做好筛查和诊断两方面工作 NIPT? * * 美好的期盼 …… * 谢谢！ * * Treatment of disease will eventually evolve from a focus on corrective medicine to an emphasis on preventative medicine, as physicians better understand the molecular basis of disease predisposition, etiolog