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产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查 湘西州妇幼保健院 产前诊断的定义 产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段 产 前 诊 断 技 术 1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 2、实施过程：筛查——诊断； 产前诊断的基本原则 机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查\产前诊断\羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊断异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理解剖 产前筛查的概述 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛查。 产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征 开放性神经管畸形（ONTD） 是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称，发生率约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严重残疾 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）677C→T突变导致酶活性降低有关 产前筛查－唐氏综合征、18三体综合征 唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。 18三体综合征，