产前诊断对降低出生缺陷的影响朱军.pptVIP

产前诊断对NTDs发生率的影响 出生缺陷预防 ——WHO推荐的三级干预措施 措施类别 效 果 一级预防 预防发生，降低出生缺陷率 二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率 三级预防 避免致残，可降低致残率，减 轻“疾病负担” （二）二级预防：是一级预防的补充 目的：减少出生缺陷的出生 时间：怀孕期 对象：主要针对怀孕妇女 主要内容：产前诊断、宫内治疗 鼓励所有孕妇做Down 综合征血清学筛查 1．每个孕妇是否都要做孕妇血清学筛查？ 2. 孕期什么时候做这项检查最好？ 3. 孕妇血清学筛查主要有什么用途？ 4. 做孕妇血清学筛查，对孕妇有影响吗？ 5. 孕妇血清学筛查，会影响胎儿吗？ 6. 孕妇血清学筛查结果异常，是否一定提示胎儿有缺陷？ 7. 孕妇血清学筛查结果正常，是否能排除胎儿异常可能？ 8. 孕妇血清检检查结果异常，下一步该怎么办？ 有效方法 目前存在的问题 全国产前筛查和产前诊断资源不清 产前筛查的后续诊断能力严重不足 超声检查和产前诊断的界定不清 技术仍不规范,质量缺乏保障体系 新技术的推广仍有瓶颈 医学伦理问题突显 高风险领域 * 红色、棕色、黄色、绿色分别代表患病率的高低 * * 以上数据来源于March of Dimes 基金会的“Global Report on Birth Defects” * * 以上数据来源于March of Dimes 基金会的“Global Report on Birth Defects” * 尿道下裂发生率 1996-2007年全国尿道下裂发生率（1/万） 产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%） 1996-2003 2004-2007 尿道下裂 ↑ 67.5 ↑ 17.6 城市地区 ↑ 85.8 ↑ 4.6 农村地区 ↑29.0 ↑ 58.3 不同地区尿道下裂发生率 2007年全国不同地区尿道下裂发生率（1/万） 肢体短缩发生率 1996-2006年全国肢体短缩发生率（1/万） 产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%） 1996-2003 2004-2007 肢体短缩 ↑ 16.5 ↓ 15.0 城市地区 ↑ 20.2 ↓ 15.6 农村地区 ↑ 9.7 ↓ 12.6 总唇裂发生率 1996-2007年全国总唇裂发生率（1/万） 产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%） 1996-2003 2004-2007 总唇裂 ↑ 4.8 ↓ 13.1 城市地区 ↑ 1.2 ↓ 16.8 农村地区 ↑ 18.8 ↓ 6.3 1/10,000 Year 腹裂发生率——城乡发生率 1996-2007年全国腹裂发生率（1/万） 产前诊断技术管理办法实施前后发生率变化幅度（%） 1996-2003 2004-2007 腹裂 ↑27.2 ↓29.4 城市地区 ↑25.6 ↓32.4 农村地区 ↑ 23.3 ↓ 24.9 提示： 一些重大的出生缺陷如神经管缺陷出现下降趋势； 一些与诊断水平有关的畸形如先天性心脏病出现增加 产前诊断技术管理办法颁布以后对降低重大体表畸形或抑制发生率继续上升的势头发挥了作用 我国主要先天畸形与其他国家比较 各国神经管缺陷发生率（1/万） （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 1/10,000 （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国先天性脑积水发生率（1/万） （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国总唇裂发生率（1/万） 1/10,000 （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国肢体短缩发生率（1/万） 1/10,000 （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国尿道下裂发生率（1/万） 1/10,000 （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国腹裂发生率（1/万） 1/10,000 （注：法国为巴黎资料、美国为亚特兰大资料） 各国多指（趾）发生率（1/万） 1/10,000 WHO专家组报告: 进行异常胎儿扫描以发现先天性畸形,要按正规表格要求逐项检查,大约需要1