河南省致死性家族性失眠症家系的.pdfVIP

主堡煎鱼痘堂盘查!!Q!生!旦箜!!鲞箜!塑堡垒垫!墅i鱼!坐i!!!!垫坚型兰Q!!!№!：!!!堕!：! ·现场调查· 河南省致死性家族性失眠症家系的 流行病学调查及遗传规律研究 张锦韩俊史晓红郭万申 夏胜利 石琦陈建明 赵伟秦谢志强 申晓靖李孟磊 雷艳军石崧周伟 张保云 高晨单冰郭燕军 王得新许汴利董小平 【摘要】 目的调查致死性家族性失眠症(FFI)家系谱特征及家族发病史；分析病例的临床特点 和病理学改变；研究FFI家系的流行病学特征及相关基因遗传规律。方法通过7代135名家族成员 的流行病学调查，了解家族史、家族迁徙史及发病史；对患者及部分家族成员抽取静脉血进行PRNP基 I酶切鉴定；尸检采集脑组织进行神经病理学检测和Westernblot法 因PCR扩增，序列测定和Nsp PrP“蛋白检测。结果2例确诊患者临床症状典型；11名家族成员死于相似的神经性疾病；32名家族 成员血标本检测，其中11人出现PRNP基因178位密码子点突变(D178N)，突变检出率34．38％，第129 位密码子为甲硫氨酸；病例脑组织海绵样变性和神经元缺失，可检测到PrP“蛋白。结论该家系为 FFI家系，病例临床症状典型，病理特征明显。流行病学调查、基因特征分析、神经病理学和Western blot法检测对确立FFI病例和家系有至关重要的作用。 【关键词】朊病毒病；致死性家族J陛失眠症；家系调查；基因突变 rule first fatalfamilialinsomniainHenan Studieson ofthe heredity genealogyregarding province ZHANG Wan．shen，xlA Jin4，HANJun．Sill Qt，CHENJian—ming。zHAo Xiao．hong，GUO Sheng—li。sHf Yah Bao— Wei，ZHANG Wei—qin。XlEzk-qiang，sHENXiao-jing，LIMeng—lei，LEljun。sHlsong，zHoU Chen，sHAN De．xin．XUBian—li，DONG Provincial yun。GA0 Bing．GUOYahqunI，WANG Xiao-ping．*Henan CenterforDiseaseControlandPrevention，Zhengzhou450016，China Correspondingauthor：XUBian．1i，Email：xubl@hncdc．tom．cn To the characteristic，familial 【Abstract】Objectiveinvestigateepidemiological，genealogic and featuresaswellasthe ofthefamilieswithfatalfamilialinsomnia．itselinical history pathological ruleofrelated 135familialmembersof7eraswerestudied．Veinblood heredity genes．Methods samples members