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人类染色体和染色体疾病2
第三节 染色体病
56 952名新生儿细胞遗传学检查结果
异常人数 ％ 近似发病率
染色体异常类型
性染色体－男性 98 0．260 1/400
47 ，XXY 35 0．093 1/1 000
47 ，XYY 35 0．093 1/1 000
其它 28 0．074 1/1 300
性染色体－女性 29 0．151 1/700
45 ，X 2 0．010 1/10 000
47 ，XXX 20 0．014 1/1 000
其它 7 0．037 1/3 000
常染色体三体性 82 0．144 1/700
＋D 3 0．005 /20 000
+ E 7 0．012 1/8 000
+ G 71 0．125 1/800
其它 1 0．002 1/50 000
平衡的结构重排 110 0．193 1/500
不平衡结构重排 34 0．059 1/2 000
总计 353 0．620 1/160
一、染色体异常的临床后果
1、自发流产
在流产儿中进行染色体研究表明，大约
50%或更多的自发流产儿有严重的染色体异
常。几乎涉及到所有的染色体，但较为集中
在某些染色体的改变。如X染色体、13、18、
14、和21。
包括三体性、三倍体、四倍体、及单倍体
等。
2、出生缺陷
2、出生缺陷
染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体
染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体
的改变不同，临床表现也不尽相同。
的改变不同，临床表现也不尽相同。
但普遍的特点是：
但普遍的特点是：
生长发育迟缓 （growth retardation ）
生长发育迟缓 （growth retardation ）
智力低下 （mental retardation ）
智力低下 （mental retardation ）
特征性异常体征 （specific somatic abnormalities ）
特征性异常体征 （specific somatic abnormalities ）
3、携带者
带有染色体结构畸变但表型正常的个体。
二、常染色体病
二、常染色体病
1、
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