单基因病再发风险估计pdf.PDF

单基因病再发风险估计 再发风险率  10%的称为高风险,一般应劝阻其生育;  1-10%的称为中度风险，病情重的应劝阻其生 育，病情轻的可正常生育但建议做产前诊断；  1%的称为低风险，可正常生育，建议做产前 诊断。 一、直接估计法 １、常染色体显性遗传病（ＡＤ） １）完全显性 ２）不完全显性 ２、常染色体隐性遗传病（ＡＲ） ３、Ｘ连锁显性遗传病（ＸＤ） ４、Ｘ连锁隐性遗传病（ＸＲ） 二、应用Bayes定律估计再发风险率 １、Bayes定律 ２、Bayes定律的应用 一、直接估计法 １、常染色体显性遗传病（ＡＤ） １）完全显性 ①患者 ×正常人 ②正常人 ×正常人 ③患者 ×患者 ２）不完全显性 ① 正常人 ×正常人 ② 轻度患者 ×正常人 ③ 轻度患者 ×轻度患者 ④ 重患者 ×正常人 ⑤ 重患者 ×轻度患者 2、常染色体隐性遗传病（ＡR ） （1 ）正常人×正常 ① AA ×AA ② AA ×Aa ③ Aa ×Aa （2 ）正常人×患者 ① AA ×aa ② Aa ×aa 遗传异质性 （3）患者×患者 aa ×aa 3、X染色体显性遗传病（XD ） 1) 正常男性 ×正常女性 2 ）正常男性 ×女患者 3）男患者 ×正常女性 3、X染色体隐性遗传病（XR ） 1 ）正常女性 ×正常男性 2 ）正常女性 ×男性患者 3）女性患者×男性患者 二、应用Bayes定律估计再发风险率 1、Bayes定律 前概率 （prior probability ） 条件概率（conditional probability ） 联合概率（joint probability ） 后概率（posterior probability ） 2、举例说明Bayes定律的应用 例1 一个多指症家系，多指症为常染色体显 性遗传病，外显率90 ％，问Ⅱ1与一个正常人 婚配其子代再发风险是多少？如果 Ⅱ3与一正 常人婚配，其子代再发风险是多少？ Aa aa Ⅰ 1 2 Ⅱ Aa 1 2 3 4 Aa aa aa aa 不规则 显性 Aa aa Ⅰ 1 2 Ⅱ Aa 1 2 3 4 Aa aa aa aa 1) Ⅱ1为患者 Aa