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《医学遗传学》第二章 遗传信息结构及功能 第二章 遗传信息的结构和功能 第一节 DNA的结构和特征 一、DNA的分子结构 ⒈ DNA分子是两条多核酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构(图2-1)。 ⒉ 骨架是脱氧核糖和磷酸组成。核糖上第3位和第五位上的羟基分别和磷酸构成酯键相连，构成链状结构。使链的末端的其中一端是核糖5位羟基，通常写作5’端，另一端是核糖3位羟基，通过写作3’端。第一位上的羟基和碱基相连。 ⒊ 碱基分两类共4种。 嘌呤：鸟嘌呤(guanine,G)，腺嘌呤(adenine,A) 嘧啶：胞嘧啶(cytosine,C)，胸腺嘧啶(thymine,T) ⒋ 两条链通过碱基之间以氢键互补结合成碱基对而连接。如A≡T，C＝G。 ⒌ 这样构成的DNA双链是碱基互补并且磷酸核糖的排列方向相反，即一条链是5’→3’走向，另一条链是3’→5’走向。如一条链的碱基序列为5’-CAGTTCA-3’，另一条链的碱基组成必然是和其互补，排列方向和其相反： 5’-CAGTTCA-3’ 3’-GTCAAGT-5’ 二、DNA序列的分类 (一)核基因组 ? 基因序列：决定蛋白质的DNA序列。 ? 非基因序列：基因组中除基因序列以外的全部DNA序列，包括每个基因间的DNA序列。 ? 编码序列：编码序列即编码蛋白质的序列。 ? 非编码序列：内含子 + 基因间DNA序列 1．单一序列和重复序列 ? 单一序列：每个基因组中一个拷贝或很少重复的DNA序列。占基因组 60~70%。 ? 单一序列多为编码特异蛋白质的基因。 ? 重复序列：指在每个基因组中有多个重复拷贝的DNA序列，占基因组的30~40%。 (1)串联重复DNA序列 ? 串联重复DNA序列：指不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，一般长度为2~200bp。 ? 串联重复DNA序列包括：卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。 ? ①卫星DNA (satellite DNA)：当DNA经氯化?密度梯度离心时，在基因组DNA的主峰旁形成小的DNA峰，称卫星DNA。 ? 和DNA的主峰相比，卫星DNA中AT含量多，GC含量少。 ? ②小卫星DNA (mini satellite DNA)：6~25个核苷酸串联重复序列称之。 ? ③ 微卫星DNA (micro satellite DNA)：由2~6个bp组成。如(CA)n, (CCG)n等，数量非常多，分散存在，常构成染色体着丝粒、端粒主Y染色体长臂的异染色质区等。 (2)分散重复DNA序列 分散重复DNA序列 (interspersed repeated sequence): 即中度重复DNA序列，这类DNA序列在长度和拷贝上有很大差别，可分为两类序列。 ①短分散核元件 ? 短分散核元件(short interspersed nuclear element，SINE)：长度300~500bp，拷贝数目可达75万以上，占人类基因组的7%。 ? 典型代表是由282bp组成的Alu序列，其因含有一限制酶AluⅠ的识别序列AGCT得名。是区别人类、灵长类和其它动物的基因组标记。 ②长分散核元件 ? 长分散核元件 (long interspersed nuclear element，LINE)：长度5000~7000bp，重复拷贝数目102~104，占人类基因组的5%。最常见的是KpnⅠ元件―可被限制酶KpnⅠ切割，形成4种(1.2、1.5、1.8、1.9kb) DNA片段，构成可转座的元件。 (二)线粒体基因组 人的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)。环状，裸露，16Kb，很少内含子，几乎没有重复序列。编码2个rRNA, 22个tRNA和13种蛋白亚单位。线粒体DNA为母系遗传。 第三节 遗传信息的传递 二、细胞分裂 (一) 细胞间期(不讲) (二) 有丝分裂(不讲) (三)减数分裂(略讲) 减数分裂：即DNA复制一次，细胞连续分裂两次，一个母细胞形成4个子细胞，每个子细胞的染色体数目比母细胞减少一半。由于是配子发生的成熟期进行的分裂方式，也称成熟分裂。 1．前期Ⅰ ①细线期： ②偶线期：同源染色体联会→联会复合体 ③粗线期：非姐妹染色单体间遗传物质互换。 ④双线期：同源染色体相互分离→交叉。 ⑤终变期：交叉端化，核仁核膜消失。 2．中期Ⅰ：同源染色体并列排列在赤道板。 3．后期Ⅰ：同源染色体移向两极。 4．末期Ⅰ：两个子细胞形成。每个子细胞只含