第十四章基因诊断与基因治疗.pptVIP

点多态性 表现为DNA链中发生单碱基突变，且突变导致一个原有酶切位点的丢失或形成一个新的酶切位点。这类多态性实际是双态的，即有或无酶切位点。据此，样品DNA经特定内切酶消化或Southern印迹杂交即可诊断某些疾病。 2. 序列多态性 DNA链内发生较大片段的缺失、重复、插入等变异。结果，内切酶位点本身碱基序列虽未改变，但原有内切酶位点在基因组中的相对位置改变了从而导致RFLP。也可用Southern印迹杂交诊断相关疾病。 基因芯片(Gene chip, DNA chip),又称为DNA微阵列(DNA Microarray)，是指固定在载体上的高密度DNA微点阵。具体地说就是将已知DNA片段或cDNA片段作为探针，紧密有序地排列固定于支持物（多聚赖氨酸硅胶）上，然后与荧光标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子杂交信号的强度，获取样品分子的数量和序列信息。 四、基因芯片 基因芯片的工作原理与经典的核酸分子杂交方法（southern?、northern）是一致的，都是应用已知核酸序列作为探针与互补的靶核苷酸序列杂交，通过随后的信号检测进行定性与定量分析，基因芯片在一微小的基片（硅片、玻片、塑料片等）表面集成了大量的分子识别探针，能够在同一时间内平行分析大量的基因，进行大信息量的筛选与检测分析。 基因芯片主要技术流程包括：芯片的设计与制备；靶基因的标