线粒体功能缺陷和神经系统疾病.PDFVIP

网络出版时间：2012-4-26 14:15 网络出版地址：http :///kcms/detail/31.1600.Q14 15.003.html 第24卷第6期 生命科学 Vol. 24, No. 6 2012年6月 Chinese Bulletin of Life Sciences Jun., 2012 文章编号：1004-0374(2012)06-0549-09 线粒体功能缺陷和神经系统疾病 1,2 1,2 1,3* 米　慧 ，林　蓓 ，管敏鑫 (1 温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室，温州325035 ； 2 325027 3 310023) 温州医学院眼视光学院，温州 ； 浙江大学生命科学学院，杭州 摘　要：线粒体呼吸链缺陷一直被认为是诱发线粒体疾病的重要因素，这有助于研究人员阐释其遗传和临 床多样性。然而，线粒体的其他功能也具有重要意义，包括蛋白质运输、细胞器动力学和细胞凋亡。调控 这些功能的基因缺陷不仅导致神经和精神疾病，而且还导致年龄相关的神经变性疾病。因此，引起越来越 多的关注。在讨论呼吸链缺陷引起相关神经系统疾病的一些致病难题后，就线粒体动力学改变引起的相关 神经系统疾病病因和常见神经变性疾病的病理生理机制作一综述。 关键词：线粒体DNA ；母系遗传 ；氧化应激 ；细胞凋亡 ；氧化磷酸化；衰老 R589 R329.25 A 中图分类号： ； 文献标志码 ： Mitochondrial functional defects and the disorders in the nervous system MI Hui1,2, LIN Bei1,2, GUAN Min-Xin1,3* (1 Giuseppe Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine and Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Wenzhou Medical College, Wenzhou 325035, China; 2 School of Ophthalmology and Optometry, Wenzhou Medical College, Wenzhou 325027, China; 3 College of Life Science, Zhejiang University, Hangzhou 310023, China) Abstract: Mitochondrial diseases have traditionally been ascribed to defects of the respiratory chain, which helped researchers explain their genetic and clinical comp