红细胞酶缺陷性溶血性贫血.pptVIP

1、红细胞表面积与体积的比减低2、红细胞膜构造改变3、红细胞膜酶的改变4、脾功能亢进5、红细胞内粘滞性增强6、其它因素 二、溶血病的分类 （一）红细胞内在缺陷与红细胞外因素 （二）先天性和后天获得性 （三）血管内溶血与血管外溶血 除阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)以外，所有红细胞内在缺陷都是先天性的，而绝大多数红细胞外溶血因素所致都是后天获得性的。有些情况是在红细胞内在缺陷的基础上又有外界因素诱发溶血。 三、发病情况 溶血性贫血约占同期贫血病人中的10~15% 其中遗传性溶血病约占55% 不同溶血病在不同地区和民族中的发生率不同 广州344例溶血性贫血中 异常血红蛋白病 48.3% 酶缺乏症 25.9% 自身免疫性溶血性贫血(AIHA) 8.1% 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH) 7.6% 遗传性球形红细胞增多症(HS) 1.2% 哈尔滨110例溶血性贫血病人中， PNH 58.2% AIHA 34.6% HS 2.7% （一）实验室诊断：可分为以下两类 1、红细胞破坏过多的直接证明： 2、红细胞破坏增多的间接证明： 3、病因诊断思路 4、鉴别诊断 缺铁性贫血 巨幼细胞贫血恢复网织红细胞增高期 3.检验 （1）血象 血片中的红细胞呈球形，直径6.2~7.0μm，细胞大小比较均一，厚度增加2.2~3.4μm，染色后红细胞淡染区消失，染成较深的红色；网织红细胞增加（0.05～0.20）。 （2）骨髓象 红系统增生活跃，有核红细胞高达25～60%。 细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 1、概述 2、发病机制 PNH不同时间尿样 含铁血黄素（尿Rous试验） Ham试验 九、免疫性溶血性贫血 根据病因分类： 自身免疫性 温抗体型 冷抗体型 异体免疫性 血型不合溶血 新生儿溶血症 药物免疫性 自身抗体型 免疫复合物型 半抗原型 （一）自身免疫性溶血性贫血（AIHA） 定义 AIHA是器官特异性自身免疫性疾病。红细胞作为自身抗原，与相应的自身抗体结合后，在红细胞膜上形成免疫复合物，并激活补体，而杀伤红细胞。AIHA是II型超敏型自身免疫疾病，又称细胞毒性自身免疫疾病。 分类 根据抗体作用于红细胞膜所需最佳温度 1、温抗体型 2、冷抗体型 冷凝集素综合征 阵发性冷性血红蛋白尿 实验室检验 血象：为正常细胞性贫血，周围血片可见球形细胞、幼红细胞及少量铁粒幼细胞。偶见红细胞被吞噬现象。网织红细胞增多。 骨髓象：幼红细胞增生，偶见红细胞系统轻度巨幼样变。 抗人球蛋白试验（Coombs试验） 直接试验阳性，温抗体型AIHA主要为抗IgG和抗C3型，偶见有抗IgA型，冷抗体型AIHA几乎均为C3型。间接试验可为阳性或阴性。 冷抗体型AIHA有冷凝集素试验阳性或冷热溶血试验阳性。 HbA 重型β地中海贫血 又称Cooley贫血 贫血、黄疸、肝脾肿大 地中海貌 颧骨隆起、鼻梁低平、两眼距宽 5．特异性血清学试验： （1）酸溶血试验也称Hams试验：特异性高，敏感性略差，是诊断的重要依据。 ? 原理：PNH病人的红细胞膜对补体敏感，在酸性条件（PH6.4～6.5）下，经孵育，能被正常人新鲜血清中的补体溶解。若将正常人新鲜血清灭活，就不能溶解病人的红细胞。该试验是PNH的确诊试验。如骨髓增生不良使补体敏感的红细胞生成减低，或急性溶血发作后补体敏感的红细胞已被溶解，该试验可为阴性。所以，阴性时不能排除PNH。伴有大量球形红细胞的自身免疫性溶血性贫血或遗传性球形红细胞增多症Ⅱ可出现假阳性 酸溶血试验 (Ham) 正常人：阴性 临床意义：阳性主要见于PNH。某些自身免疫性溶血性贫血发作严重时可呈阳性 （2）蔗糖溶血试验 （3）蛇毒因子溶血试验