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刘嵘师晓东王天有刘子勤李君惠胡涛张蕾曹静范玮梁超黄士昂探讨遗传性髓衰竭综合征的诊断方法对例患儿的临床表现体征血常规髓形态学染色体核型分析染色体断裂髓造血干细胞培养胰腺外分泌功能内分泌激素检测尿筛查叶酸维生素定量血红蛋白细胞免疫体液免疫骼线检查以及其中例行特定基因扩增及测序进行分析例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点伴持续高胎儿血红蛋白血症起病均表现生长迟滞矮小骼异常皮肤黏膜改变亦较为突出部分病例合并内分泌疾病神经系统异常例克隆出的关键致病基因完整的病史详尽的体格检查可以为的临床诊断提供重要线索
# 66# 2011 4 16 2 J China PediatrBlood Cancer, April 2011, V ol16, No. 2
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刘嵘 师晓东
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