MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与中青年人脑梗死的关系.PDFVIP

维普资讯 478 JApoplexyandNervousDiseases，August2006，Vol23，No．4 文章编号 ：1003—2754(2006)04 MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与 中青年人脑梗死的关系 王利军， 牛小媛 ， 琚小红， 李雷利， 武艳琴， 田玉玲 摘 要 ： 目的 探讨N 、N 一亚 甲基 四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C677T位点突变和血浆总同型半胱氨酸 (tHcy)水平与中青年脑梗死发病的关系 。方法 对14o例研究对象采用多聚酶链反应一限制性 内切酶片段长度多态 性技术)，检测MTHFRC667T基因型，用高效液相色谱法测定血浆总同型半胱氨酸水平，同时所有研究对象记录其 病史、体检及一些实验室检查资料 。结果 脑卒 中患者MTHFR基 因纯合子突变 (T)和杂合子突变 (CT)发生率 D (76．3 )明显高于对照组 (55．0 ，P一0．05)，卒 中组 T等位基 因频率 (55．05 )也高于对照组 (37．5 ，P 0．05)；脑梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平及异常检出率明显高于对照组 (PO．001)。1．ogistic回归分析结果显 D 示 ：在调整传统危险因素后，升高的Hcy水平和中青年脑梗死发病有关 。结论 高同型半胱氨酸血症是中国中青年 C 人群中脑梗死发病的一个重要的独立危险因素，而MTHFR基因C677T位点突变可能是高同型半胱氨酸的重要遗 传因素 ，可能和其它危险因素等存在交互作用。 关键词 ： 脑卒中； 同型半胱氨酸 ； 基因 中图分类号：R743．3 文献标识符：A D Associationofpolymorphism ofM THFR geneandplasmahomocysteinewithstrokeinChineseyouth andmiddle— D agedadults WANGLijun，NlU Xiao—yuan，．JU Xiao—hong，eta1．(DepartmentofNeurology，TheFirsttlospital AttachedtoTheShanxiM edicalUniversity，7aiyuan030001，China) C Abstrast： Objective Toinvestigatewhetherthegeneticmutationsofmethylenetetrahydrof0latereductase (MTNFR)C667andelevtedplasmatotalhomocysteine(tHcy)increaseriskofstrokeinChineseyouthandmiddle— agedadults．Methods 140objectswererecruited．MTHTRgeneticC667TPolymorphism wasdeterminedbyPCR— RLFP．Plasmatotalhomocysteineslevelsweremeasured withhigh performanceliquid chromatography．Dateof D medicalhistory，p