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报送科室：内分泌科 图书馆推荐最新文献信息 （2017年7月5日共25篇） 1.后GWAS时代骨质疏松症基因功能研究的重要性摘要：正如Zheng等[1]在Nature文章中所采取的研究策略,骨密度全基因组关联分析(GWAS)发现的统计学上显著的遗传变异需要在真正的生物学背景中验证,这已经是后GWAS时代的一个金标准[2].分子生物学、细胞生物学和动物模型数据的积累,有助于寻找控制骨量的基因和骨质疏松易感性基因.我们能够在特定细胞或组织中有选择地敲除、重复或过表达某个基因,这已成为验证候选基因的一个主要手段,同时可以更好地理解基因功能. 作者：郑厚峰?[1]作者单位：杭州师范大学医学院衰老研究所?[1] 期刊：《中华内分泌代谢杂志》2017年33卷4期?273-275页?ISTICPKU CSCD CA 2.骨质疏松症及相关表型的基因组遗传变异研究 摘要：骨质疏松症是一种由遗传和环境共同作用导致的常见骨骼系统疾病,其特征是骨密度下降和骨微结构损伤,由其所导致的骨折及其他并发症严重影响人类的生活质量和寿命.虽然连锁分析和候选基因关联研究也发现了一些骨质疏松症易感基因,但全基因组关联分析和二代测序研究是发现疾病易感基因更加有效的方法.至今为止,25个全基因组研究发现了76个骨质疏松相关表型的易感基因和位点.