高通量测序宣传册-生咨生物.pdfVIP

４ 全外显子组捕获测序（Whole exome capture sequencing） 　全外显子组（Exome）是指基因组中全部外显子区域的总和，人类的外显子组约占基因组的1%~2。外显子铺户捕获测序是指 序 利用序列捕获技术 （将基因组DNA与序列捕获芯片或者溶液杂交） 将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基 测 组 因组分析方法。与全基因组重测序相比较，外显子组测序只针对外显子部分的DNA，更加简便、经济、高效，可用于研究复杂疾病 因 研究。 基 宏 　 我们已经建立了成熟的外显子组捕获平台和高效的数据分析平台，通过我们的分析鉴定样本特有的SNP和InDel, 筛选潜在的致 、 获 病位点。 捕 分析内容 子 显 基因组ＤＮＡ随机打断 1. 数据质控和预处理 6. InDel分析 外 全 ＤＮＡ片段末端修