脆性X综合征相关FMR1基因3′非翻译区746Tgt;C点突变的功能探析.pdfVIP

目录 缩略词表3 中文摘要4 Abstract 7 前 言10 材料与方法13 一、实验材料13 二、技术路线16 三、实验方法17 结果27 一．生物信息学分析27 二、表达载体的鉴定结果28 三．hFMR1 3′UTR 各种突变对报告基因表达水平的影响:28 讨 论32 一．生物信息学对hFMR1 3′UTR 的结构分析32 二、hFMR1 3′UTR 突变通过miRNA 下调报告基因表达的体外试验鉴定33 三、3′UTR 及miRNA 在脆性X 综合征发病机制中的研究意义35 小 结36 参考文献37 附图40 致 谢45 缩略词表 AMP Ampicilin 氨苄青霉素 CDS coding sequence 编码区序列 CMV Cytomegalovirus 巨细胞病毒 DMEM Dulbuccos modified eagle medium DMSO Dimethylsufoxide 二甲基亚砜 Firefly luc2 firefly luciferase reporter gene2 萤火虫荧光素酶报告基因2 FMR1 fragile X mental retardation gene1 脆性X 智力低下基因 FMRP fragile X mental retardation protein 脆性X 智力低下蛋白 FXS fragile X syndrome 脆性X 综合征 GFP green fluorenscent protein 绿色荧光蛋白 HEK293 Human Embryonic Kidney293 人类胚胎肾细胞 KANA Kanamycin 卡那霉素 miRNA microRNA 微小RNA MTs microRNA targets miRNA 作用靶点 MUT mutation constructs 突变型质粒 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链式反应 PLB Passive Lysis Buffer 细胞裂解缓冲液 pRL-TK renilla luciferase control reporter 海肾荧光素酶对照报告载体 RISC RNA-induced silencing complex RNA 诱导沉默复合物 SV40 Simian virus40 猴空泡病毒 SH-SY5Y 人类神经母细胞瘤 WT wild-type construct 野生型质粒 3′UTR 3′untranslated region 3′非翻译区 5′UTR 5′untranslated region 5′非翻译区 脆性X 综合征相关FMR1 基因3 ′非翻译区746TC 点突变的 功能分析