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· 296 · 临床儿科杂志第 35 卷第 4 期 2017 年 4 月J Clin Pediatr Vol.35 No.4 Apr. 2017
doi:10.3969/j.issn.1000-3606.2017.04.014
5 α- 还原酶2 型缺乏症1 例临床及基因分析
1 1 2 1 1 1 1 1 1
李瑞珍 李 爽 吴 静 王 军 姚 辉 黄小力 陈晓红 杨禄红 秦 原
（ ）；
1.华中科技大学同济医学院附属武汉市儿童医院 武汉市妇幼保健院 湖北武汉 430016
（ ）
2. 郑州大学第一附属医院 河南郑州 450052
摘要： 目的 α （ ） 、 。方法
探讨类固醇5 - 还原酶2 型缺乏症 SRD 5 A 2 的临床特点 基因突变特征 回顾分析1例以
。结果 ， ， 。 （ ）
外阴异常为初诊表现的SRD 5 A 2 患儿的临床资料 患儿 2 岁5 个月 社会性别为女性 基础促黄体生成素 LH
、 （ ） ； （ ） ， 、
0.07 mIU/mL 促卵泡激素 FSH 0.39 mIU/mL 人绒毛膜促性腺激素 HCG 刺激试验前后 睾酮分别是0.06 ng/mL 3.65
， （ ） 、 ； （ ） ， （ ）
ng/mL 双氢睾酮 DHT 分别是19 . 67 pg/mL 68 . 25 pg/mL 17 -羟孕酮 17 -OHP 1 . 20 ng/mL 雄烯二酮 A 2 0 . 07 ng/
； 、 ； （ ） ， （ ） 。
mL HCG 试验后T/DHT 为51 . 72 T/A 2 为14 . 70 抗苗勒管激素 AMH 22 . 97 ng/mL 抑制素 B INH-B 274 . 4 pg/mL
。 ， ； （ ） ； （ ）
盆腔超声和磁共振均未探及子宫及卵巢 染色体为46 XY 性别决定 SRY 基因检测无异常 雄激素受体 AR 基因结果
。 α （ ） 。
阴性
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