结节性硬化症TSC1TSC2基因突变检测及分析.pdfVIP

2 目 录 缩略词表4 第一部分 题 目5 中文摘要6 英文摘要7 前 言8 正 文9 实验材料9 对象方法10 实验结果16 实验讨论28 实验结论30 参考文献31 第二部分 题 目34 中文摘要35 英文摘要36 前 言37 正 文37 对象方法37 实验结果38 实验讨论39 实验结论44 参考文献44 综 述46 附 录54 谢 辞61 3 英文缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 TSC tuberous sclerosis complex 结节性硬化症 SEN subependymal nodule 室管膜下结节 SEGA subependymal giant cell astrocytoma 室管膜下巨细胞星型细胞瘤 IS infantile spasms 婴儿痉挛症 ASD autism spectrum disease 自闭症谱系病 PKD polycystic kidney disease 多囊性肾病 RCC renal cell carcinoma 肾透明细胞癌 AML angiomyolipomas 血管平滑肌脂肪瘤 LAM Lymphangioleiomyomatosis 肺淋巴管肌瘤病 mTOR mammalian target of rapamycin 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 GAP GTPase-activating protein GTP 酶活化蛋白 Rheb Ras homolog enriched in brain Ras 同源脑富集蛋白 ER endoplasmic reticulum 内质网 PCR polymerase chain reaction 聚合酶链反应 RT-PCR reverse transcriptase polymerase 逆转录PCR chain reaction CT computed tomography 计算机断层扫描 MRI magnetic-resonance-imaging 磁共振显像 EEG electroencephalogram 脑电图 4 第一部分 结节性硬化症TSC1 和TSC2 基因突变检测与分析 5 结节性硬化症TSC1 和TSC2 基因突变检测与分析 摘 要 目的：检测结节性硬化症患者致病基因突变并探讨基因型与临床表型关系，为 我国结节性硬化症分子遗传学研究提供资料。 方法：