有关地中海贫血ppt模板.ppt

研讨会概况 研讨会主要内容 地贫是什么病，有什么危害？ 地贫的临床诊断要点。 地贫的实验室诊断的方法有哪些？ 血常规检测在地贫诊断中的作用。 什么情况下需要做胎儿的地贫产前诊断？ 什么时候做产前诊断合适？ 有关地贫遗传咨询中常见的问题。 重型地贫的危害 广东全省统计的α地贫占7.3%，β地贫占1.83%～3.36%，合计10% 重型β地贫病人平均用血量400ml/人/月 广州目前标准：250元/100ml红细胞悬液。 输血费用：1000元/人/月 去铁药物费用：3000元/人/月 全年费用约5万元/人 湛江地区是地中海贫血的高发区。 婚前检查率不到30%，产前检查率不到60%； 基层地贫高发区域缺乏有效的筛查与诊断方法； 每年仍有约1%孕妇因孕水肿胎而发生习惯性流产、死胎、死产； 每年3000个中间型地贫患儿出生，影响生长发育和劳动力； 每年200个重型β地贫患儿出生，带来巨大经济与社会负担 第一个问题总结 常染色体隐性遗传；和性别无关，常见有两种类型：α-地中海贫血和β-地中海贫血。 是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗传血液病。 夫妇双方都是同种地贫基因携带者，才会在生育重型地贫患儿，几率是1/4。 目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前有效的防控措施。 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。该种胎儿常于妊娠晚期死于母腹中或出生半小时即死，并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 β地中海贫血 2.中间型α地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 父母双方均为α地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 3、轻型α地中海贫血 出生Hb Bart’s可占5%-15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。 其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。 临床表现 实验室检查 遗 传 学 其 他 无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。 父母双方均为α地中海贫血。 4.静止型α地中海贫血基因携带者 出生时Hb Bart’s约为1%-2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（ 少部分可见MCV79fl，MCH27pg，红细胞脆性试验阳性 ）。父母中至少一方为α地中海贫血。 确定诊断需做基因分析。 β地中海贫血的诊断要点 2 中间型β地中海贫血 1 重型β地中海贫血 3 轻型β地中海贫血 β地中海贫血的诊断要点 临床表现 实验室检查 遗传学 3 2 1 1.重型β地中海贫血 临床表现 1 血红蛋白60g/L,呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊Hbf达30%-90%。 1.重型β地中海贫血 实验室检查 2 自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。 1.重型β地中海贫血 遗传学 3 父母均为β地中海贫血。 1.重型β地中海贫血 临床表现 实验室检查 遗传学 3 2 1 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 2.中间型β地中海贫血 临床 表现 实验室 检 查 遗传 学 多在2-5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。 血红蛋白60-100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF3.5%。 父母均为β地中海贫血。 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 3、轻型β地中海贫血 符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。 临床表现 实验室检查 遗 传 学 其 他 除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。 无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。 父母至少一方为β地中海贫血。 血红蛋白稍降低但100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV27pg，红细胞脆性试验阳性，HhA23.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。 第二个问题总结 轻型地贫可以没有明显临床表现，不影响日常生活。 1 中间型地贫临床表现差异较大，有的类似重型地贫。 2 重型地贫表现严重。 3 确认需要基因诊断。 4 α地贫主要病变分子机理是基因缺失，也有突变； β地贫主要为基因突变所致，也存在基因缺失。 5 地贫诊断的常用实验室技术 筛查水平 1 血常规 灵敏度高 特异性低 红细胞脆性 主观性大已 逐