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遗传性痉挛性截瘫的临床探析
个人简历
基本情况
姓名：巫嫂 性 别：女
民族：汉族 出生年月：1987年08月
籍贯：广西玉林 政治面貌：中共党员
学习工作经历
起止时间 所在院校或单位 学历学位 职称
2007．0归2012．06 医学生
桂林医学院 学士学位
2012．09至今 广西医科大学 硕士学位 医学生
研究生期间临床工作经历
起止时间 单 位 职称
2012．1l—2015．05
广西医科大学第一附属医院 实习医师
万方数据
目录
中文摘要…………………………………………………………………………．1
英文摘要…………………………………………………………………………．3
前言………………………………………………………………………………………………．．66日U舌…………………………………………………………………………………………………………．
资料与方法………………………………………………………………………．8
1．研究对象……………………………………………………………………8
2．临床诊断标准……………………………………………………………．8
3．临床分型…………………………………………………………………．．8
4．研究方法……………………………………………………………………8
4．1基因检测……………………………………………………………8
4．1．1
HSP家系临床资料的收集……………………………………一9
4．1．2主要仪器及试剂………………………………………………．9
4．1．3基因突变检测…………………………………………………．．9
l
4．2统计学分析………………………………………………………1
结果………………………………………………………………………………………………………．．12
1．临床表现和体征…………………………………………………………．12
2．临床分型…………………………………………………………………．14
3．辅助检查结果……………………………………………………………．14
4．基因检测…………………………………………………………………．15
4．1临床特点……………………………………………………………15
4．2基因突变检测结果…………………………………………………17
4-3外显不全者的临床特点……………………………………………17
讨论………………………………………………………………………………………………………．．19
结论………………………………………………………………………………………………………．．25
参考文献…………………………………………………………………………26
附录1英文缩略词……………………………………………………………．30
万方数据
综述………………………………………………………………………………………………………31
致谢……………………………………………………………………………40
万方数据
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