4遗传变异的.pptVIP

遗传与变异;一、遗传学的概念;豌豆单因子杂交实验;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;分离定律 一对基因在杂合状态时（Aa）互不干扰，保持独立。在形成配子时各自（A或a）分配到不同的配子中去。 F1代配子分离比为 1：1 F2代基因型分离比为 1：2：1 F2代表型为 3：1。 ;2.孟德尔第二定律－－自由组合律;孟德尔自由组合律 ;自由组合定律：当两对或多对基因在杂合状态时，保持独立；在形成配子时同一对基因分离，不同对基因则自由组合。;3.基因的连锁和交换定律;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;●摩尔根的解释: ◆控制体色和翅长的两对非等位基因位于同一对同源染色体上。 ◆基因交换导致基因重组 ;三、DNA的复制 — 传代的基础;半保留复制;四、从DNA到 蛋白质;三联密码;遗传密码子具有以下基本特点;1.孟德尔遗传因子;2.基因位于染色体上;3.基因是有功能的是遗传物质、基因是有功能的DNA片断。;4.染色体与DNA的关系;六、生物的变异;1、染色体畸变;染色体的数量变异;染色体的数量变异;染色体的数量变异;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;;染色体结构畸变（1）缺失 — 染色体少了某一片段通常是致死的（2）重复 — 染色体上多出了一段（3）倒位 — 染色体内部结构的顺序发生颠倒（4）易位 — 染色体断裂，断裂片断接到其他地方;染色体的结构变异;人类的猫叫综合症： ;性染色体与性别畸形;Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全) ;Turner综合症（特纳综合症，性腺发育不全，先天性卵巢发育不全综合症） 发病率：1/2500~5000 临床症状：外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。;Turner综合症（性腺发育不全） ;XYY或多个Y个体 占男性的1/250～1/500，个高（1.80 m以上) , 外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育 ,有人认为患者有反社会行为;XYY或多个Y个体;多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓;男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育 病因 雄性激素受体基因突变; 基因突变的特性 （1）随机性 （2）突变的多方向性和复等位基因 一个基因可能存在多种突变体 （3）稀有性 （4）可逆性 ;基因突变;基因突变与性状改变;七、遗传与优生;1.遗传病— 8000多种;常染色体显性基因的遗传;人类多指;软骨发育不全症;常染色体显性遗传病的特点;常染色体隐性基因的遗传;白化病遗传;常染色体隐性遗传病的特点;伴性遗传： 决定性状的基因位于性染色体上 Ｘ连锁的显性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为显性 等位基因：XA Xa — A 显性症状 （母） （父） aa — A0 （0代表Y染色体上无对应基因） 女儿：表现 A 症状（父传女） 儿子：不表现 A 症状;Ｘ连锁的显性遗传病 抗维生素Ｄ性佝偻病;Ｘ连锁的显性遗传病特点;Ｘ连锁的隐性遗传 控制某形状的基因位于染色体X上，且为隐性 女性在纯合下表???症状 Xa Xa 男性在 Xa Y 时表现症状 有病的人大都是男性 男性患者的子女都正常，但是其外孙可能发病;X连锁的隐性遗传 ——色盲;X连锁的隐性遗传 ——血友病;X连锁的隐性遗传病特点;Y连锁遗传(限雄遗传) 控制某形状的基因位于染色体Y上 遗传规律： 父传子，子传孙，全男性遗传； 女性不会出现相应的遗传性状或疾病。;2.遗传病诊断;3.遗传病的治疗;1)转移载体;2)化学疗法与物理疗法