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医学遗传学教学大纲 (供五年制医学、检验专业使用) 福建医科大学细胞生物学与遗传学系 前言 医学遗传学是临床医学与遗传学互相渗透的一门边缘学科，是人类遗传学的一个组成部分。医学遗传学揭示了人类纷繁的变异库，为人类遗传学研究提供了丰富的素材。医学遗传学的任务在于揭示各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施 本课程教学包括理论课教学。理论课教学内容包括遗传学与医学、遗传信息的结构和功能、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传、生化遗传病、线粒体遗传病、药物反应的遗传基础、免疫遗传、肿瘤遗传、临床遗传、遗传流行病学、人类基因组学、遗传服务的伦理问题。 本课程按照计划教学时数27学时，安排理论课教学27学时。通过理论课的教学，了解和掌握各种遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和预防措施。通过遗传病的诊断、治疗、筛查、预防、咨询、随访等。 本教学大纲以全国高等医药院校七年制规划教材《医学遗传许》(陈竺主编，人民卫生出版社，2001年出版)为基础制订，供同学们学习使用参考。其中大纲中划线者为教学重点或难点部分，需要仔细阅读并熟练掌握，其余的部分应进行阅读了解。 教学内容与要求 第一章 遗传学与医学 教学目的： 1.掌握遗传及医学遗传学的概念与研究内容； 2.了解医学遗传学发展简史;掌握对医学遗传学发展有密切关系的关键事件； 3.掌握遗传性疾病的分类； 4.了解遗传学的任务和展望。 学 时 数：0.5学时 教学内容： (一) 健康与疾病的遗传基础：健康与疾病定义，遗传病的定义。 (二) 医学遗传学的发展简史：遗传病的早期认识，医学遗传学的兴起。 (三) 遗传性疾病的分类：染色体病，单基因遗传病，多基因遗传病，线粒体遗传病体细胞遗传病。 (四) 医学遗传学与遗传医学的任务和展望。 实验内容：无 第二章 遗传信息的结构和功能 教学目的： 1. 掌握DNA的结构和特征。 2. 掌握核基因及其表达的调控。 3. 熟悉遗传的基本规律，细胞的分类方式，DNA的分裂方式。 4. 掌握基因的突变和修复。 学 时 数：理论课3学时 教学内容： (一) DNA的结构和特征：多基因家族，假基因，卫星及微卫星DNA， (二) 核基因的表达及调控：内含子，外显子，启动子，增强子，终止子；基因表达的过程；基因表达的调控方式 (三) 遗传的基本规律：分离定律，自由组合定律，连锁和交换定律；细胞的分裂方式，DNA的复制 (四) 基因的突变和修复：突变的类型：碱基替换(同义突变、错义突变、无义突变)，移码突变，动态突变；DNA损伤的修复系统。 第三章 人类染色体和染色体病 教学目的： 1. 熟练掌握染色体的数目和结构 2. 重点掌握人类染色体的正常核型。 3. 熟悉染色体畸变的类型和方式。 4. 了解染色体病的临床特征，熟悉部分染色体异常综合症。 学 时 数：理论课4学时 教学内容： (一) 染色体的数目和结构 (二) 人类正常核型：人类常规核型，显带核型，细胞遗传学命名的国际体制 (三) 染色体畸变：细胞周期的不同时期所致染色体畸变的特点，染色体的遗传过程，染色体结构畸变的表示方法。 (四) 染色体病：染色体病的临床特征，染色体异常综合征：先天愚型；猫叫综合征；18三体综合征；性染色体异常综合征；脆性X染色体综合征。 实验内容：细胞的形态结构与显微测量；细胞的化学成分 第四章 单基因遗传病 教学目的： 1. 熟练掌握单基因遗传病的概念 2. 掌握系谱的分析方法 3. 掌握单基因病的遗传方式 4. 熟悉影响单基因遗传病分析的几个问题 学 时 数：6学时 教学内容： (一) 单基因遗传病：单基因遗传病的概念，系谱的分析方法 (二) 几种单基因遗传病的遗传方式：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁的显性遗传；X连锁的隐性遗传；Y连锁的遗传 (三) 影响单基因遗传病的几个问题：表现度；外显率；遗传印记；X染色体失活； 第五章 多基因遗传病 教学目的： 1. 熟练掌握多基因遗传的特点 2. 掌握多基因遗传病复发风险的估计 3. 了解多基因遗传病的研究进展 学 时 数：3学时 教学内容： (一) 多基因遗传：多基因遗传的概念；多基因遗传与单基因遗传的区别；多基因遗传病的特点。 (二) 多基因遗传病的发病风险的估计：与遗传度的关系，与亲属级别的关系，与生患儿数目的关系；与患者严重程度的关系，与性别的关系 (三) 多基因遗传病的研究进展 第六章 群体遗传 教学目的： 1. 熟练掌握群体遗传的概念 2. 掌握Handy—Weinberg平衡律的概念及其应用 3. 了解影响群体基因频率的因素 4. 掌握近婚系数的概念及其计算 学 时 数：3学时 教学内容： (一) 群体遗传：群体遗传的概念 (二) 遗传平衡定律：Hardy—Wein