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人类遗传学 Human Genetics;一、概念： 　　　人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。 　　　人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。 ;二、研究内容： 1. 支配遗传现象的客观规律是什么? 2. 变异是如何发生的，有无规律可循? 3. 遗传和变异的物质基础是什么?它们的化学结构和性质如何? 4. 人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运? ;三、分支学科： 1. 与医学实践结合: 医学遗传学 (medical　genetics) 　　　　　　　　 临床遗传学 （clinical genetics) 2．横向、纵向比较: 　 群体遗传学 (population genetics) 　　　 进化遗传学 (evolution gentics) 行为遗传学 (behavior genetics) 发育遗传学 (developmental genetics) 3．从起因研究: 辐射遗传学 (radiative genetics) 　 药物遗传学 (phamacogenetics) 毒理遗传学 (genetics toxicology) 免疫遗传学 (immunogenetics) 肿瘤遗传学 (cancer genetics) 4．研究层次、技术: 细胞遗传学 (cytogenetics) 分子遗传学 (molecular genetics) 生化遗传学 (biochemical genetics)  体细胞遗传学 (somatic cell genetics) ……; 遗 传 病 genetic disease; 简 介 分 类 研 究 方 法;二、产生原因 遗传因素 ===== 环境因素 疾病 ;完全由遗传因素决定发病； eg: 成骨不全，先天性聋哑 基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病； eg: 苯丙酮尿症 遗传因素和环境因素都对发病有一定作用； eg: 哮喘，消化性溃疡 基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。 eg: 烈性传染病，外伤; ※ 家族性疾病与遗传病 ※ 先天性疾病与遗传病 ;家族性疾病（familial disease）是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。 eg: 缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆 许多遗传病，特别是显性遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有家族史。; ※ 家族性疾病与遗传病 ※ 先天性疾病与遗传病 ;先天性疾病（congenital disease）是指出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。 eg: 妊娠期风疹感染所致的先天性白内障 有些遗传病致病基因在出生前表达，可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段，并不表现为先天性。 eg: 脊髓小脑性共济失调症 ;出生缺陷或先天畸形占 1.3 %;人群中，约 20 ～ 25 ％ 患遗传病 约 3 ～ 5 ％ 患某种单基因病 约 15 ～20 ％ 患某种多基因病 约 1 ％ 患染色体病; 简 介 分 类 研 究 方 法;遗传的物质基础;Major Types of Genetic Diseases ;Basic Conception; Symbol of Pedigree;; Autosomal dominant —— AD ; MIM