出生缺陷得干预.pptVIP

临床优生 是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究。它又包括预防性优生及演进性优生两大类。 预防性优生：是应用一系列优生技术措施，预防有严重遗传病和先天性疾病个体的出生。主要目标是尽可能地防止出生缺陷儿的诞生。 优生咨询：婚前、孕前、孕期 产前检查、诊断 演进性优生：是应用生物学、医学和遗传学的原理和方法，解决生殖缺陷，改良生殖发育，促进优秀个体演生。 环境优生 是从环境因素等方面对优生的研究。其重要任务是如何消除不良因素的影响，防止各种有害物质对母体、对胎儿和整个人类健康的损害。 畸胎大部分是由遗传和环境因素相互作用所致。 生物因素、化学因素、物理因素、其他因素。 基础优生 是从生物科学和基础医学等方面进行对优生的研究。 基础优生研究的范围很广，涉及的学科很多，包括人 类遗传学、分子生物学、医学遗传学、胚胎学、畸形学、毒理学、实验生物学、遗传病流行病学、出生缺陷流行病学等学科。 通过优生的基础研究以揭示优生和“劣生”的一般规律，搞清哪些因素可以导致出生缺陷，了解其作用和机理，并如何防止其作用，以达到优生的目的。 社会优生 是从社会科学和社会运动等方面进行的研究。 社会优生学的研究内容包括优生立法、优生政策、优生活动、优生宣传、优生教育、优生的社会预测等。 搞好优生，一靠科学技术，二靠宣传教育、三靠制定颁布适合我国国情的优生法规。 只有当群众真正了解到优生同他们自己的切身利害关系，了解到优生关系到我们民族繁衍昌盛的大事，优生的各项措施才能得以顺利地一一实施。 常见出生缺陷的分类 形态异常 异常外力作用正常组织，如羊水少子宫畸形 正常发育胎儿受到破坏性因素，如羊膜带 发育不良,细胞不能形成正常组织 畸形缺陷,组织发育不良引起的一系列缺陷 功能障碍——代谢病 染色体病、基因 遗传病的概念 出生缺陷的遗传因素是指人的遗传物质（染色体或基因）发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能异常的疾病 遗传病的特点 通常不涉及与该家族无亲缘关系的个体 一般都具有明显家族史 往往是先天的，而且是终生的 在有亲缘关系的个体间某病的发病率增加，而且随着亲缘关系的接近，发病率有逐渐增高的趋势如疾病以隐性方式遗传时，父母有亲缘关系的比一般人群中为多 有延续性 遗传病鉴别的几个问题 先天性疾病都是遗传的 是由父母亲传下来，是生下来就出现的，而出生多年后才出现的病，则不是由于遗传引起的 有明显家族史的疾病全是遗传病 只有一代代地在家族中连续出现的疾病 遗传病对人类的危害 种类多 发病率高 死亡率高 给家庭和国家带来的负担沉重 产前诊断方法 羊膜腔穿刺法 绒毛活检法 B超 胎儿镜 羊膜腔造影和胎儿造影 孕妇血和尿的检查 脐带穿刺 宫内治疗 有些畸形可进行宫内治疗。如对阻塞性脑积水用颅脑穿刺方法。对腹裂胎儿进行腹肌修复。 孕中期 18-22周是筛查严重畸形最佳时间 超声波几乎可见所有器官 行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性 主要畸形检查应在22周前完成 多指标筛查 孕14-29周常用B超指标 NF：14-20周，NF≥6mm可检出40-75% DS 长骨短：肱骨短、股骨短，IUGR 面部：唇腭裂、耳发育异常 手部：多指（趾）、食指重叠、第五指发育不良 脑：小脑横径短、脉络膜丛囊肿 心脏：局灶性回声、结构畸形 其它：双侧肾盂扩张、单脐动脉、肠回声增强、淋巴囊腺管瘤 妊娠中期遗传学超声评分法 孕晚期 肾积水 多囊肾 脑积水 其它 产前诊断 【指征】 羊水过多/过少 胎儿发育异常/可疑畸形 孕早期接触可能导致先天缺陷物质 遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿 ≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡 孕妇年龄≥35岁（分娩时） 血清学筛查异常 夫妇一方染色体异常 遗传性疾病基因携带者 胎儿畸形或可疑 结 论 孕产期保健不良，可致胎儿发育不良、发育异常、伤残、以致死亡等后果。从孕早期开始，定期产前检查，保证产检质量，是提高出生质量的关键。 有研究，早期保健围产儿死亡率、先天畸形发病率明显下降。 2 2 1 1 1 1 1 1 主要畸形* 颈部皮折增厚 短股骨 短肱骨 肾盂扩张 肠回声增强 脉络膜丛囊肿 心脏灶性强回声 评分 超声指标 *结构畸形 ≥2分建议产前诊断 三级预防 出生缺陷儿的及时治疗 1、及时进行饮食或手术治疗 2、做好新生儿筛查 谢 谢！ * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷